/О детях/Детское здоровье и уход/Другие дети

Отзывы к статье
Дети дождя: ранние признаки аутизма (подборка с форума).
Cтраница 93

Вернуться к статье

Здравствуйте. У меня мальчик 2г.9м. Появились стимы. Во время игры приплясывает и кривит рот, выгибает руки. Очень любит играть в машинки, описывая их. Например, это фары, это лобовое стекло, это руль и тд. Катает их. С машинками в ролевые игры не играет, просто катает и рассматривает. На улице рассматривает машины, знает все марки. Вообще, машины, это страсть. Смотрит мультики про машины.

Сложности с едой. К новой пище тяжело привыкает. От твердой у него позывы. Хотя если любит, то может есть, огурцы, яблоки к примеру. Неуклюже пьет из кружки, проливает. Суп сам не ест, до рта не доносит ложку. Остальное ест сам.

Носки, штаны, куртку, шапку, перчатки снимает сам. Одевает сам только трусы и шапку. На горшок ходит, ночью спит в подгузнике. Сам моет руки, умывается.

Из остального, вообще, в ролевые игры мало, но играет. Играет в метро в кроватке, варит кашу, кормит меня, играет в доктора. Глазной контакт есть. Обращенную речь понимает. Сам обращается. Говорит предложениями, пытается пересказывать курочку рябу (путается), знает несколько стихов и песен. Приглашает знакомых взрослых в игру. Просит почитать книгу. Любит играть в прятки, догонялки. Новых мест не боится, но ведет себя настороженно, истерик не устраивает.
Но с детьми не общается. Редко ими интересуется. В садике играет сам.
Это аутизм? Хюльдра
Если речь не появится к 3 годам - придется обследоваться. Пока что можно выжидать.
В Академе можете обратиться к Панасовой ( это невролог) или Паниной ( это психотерапевт) - погулите , они в разных местах принимают , чтобы понять органические причины у ребенка вести себя так или поведенческие.
Невролог в ПК не очень, психиатрия не ее конек.
Можете тест atek найти и посчитать баллы, он не является диагностическим, ни очень информативным в 2.5 года ! Но это удобная системы оценки динамики развития навыков. Не важно сколько баллов сейчас наберет ребенок, через пол-года индекс должен в норме уменьшится, ребенок должен развиваться. llazy
Шоколадная конфета

Спасибо, учту.
А не рано ли еще на комиссию? До трех лет наверное время есть? Просто нам без машины с непривычным к поездкам дитем ехать на другой конец города - целая морока. Хюльдра
вы не для сада, для себя сходите.
напрмер, сюда

Скрытый текст: Показать http://www.krugozor-nsk.ru/consultations/ Скрыть

llazy дело говорит, пмпк, которое требуется для сада совсем не то, что нужно для реальной постановки диагноза

Добавлено спустя 1 минуту 54 секунды:

там комиссия раз-два в месяц, по воскресеньям, а еще психиатр добавился. Хюльдра
Покажите нормальным специалистам за деньги, в Кругозоре например, не в в поликлинике.
В поликлинике стандартный разговор " У вас же мальчик, они поздно начинаю говорить..логопед с 5 лет" Это поздно. llazy
Спасибо за ответ. На комиссию пойдем, так и так нужно к детсаду.
Пойду читать про СДВГ, я пока из-за отсутствия речи и известных мне аутистов больше на эту тему напрягаюсь. Хюльдра
Покажите ребенка комиссии -из невролога, психолога (психиатра) и логопеда.
Задержка речи пока что укладывается в вариант нормы. В 2.5 если не будет прогресса - надо будет обратится с жалобами к хорошему неврологу и начать искать причину.

Нарушения поведения, тревожное расстройство не только для аутизма характерны. И в случае мальчика больше похоже на СДВГ. Но однозначно ничего сказать нельзя в силу возраста. Добрый день всем!
Подскажите, пожалуйста, может ли у ребенка (мальчик) в 2.3 года быть симптомом аутизма боязнь незнакомых людей и мест, вплоть до истерики. Иногда, если кто-то из чужих придет домой, он поднимает страшный крик, бросается на людей, крайне трудно успокоить. Или невозможно завести в новый магазин, клинику и т.д. В половине случаев быстро успокаивается, в остальных будет истошно орать, пока не выведешь или чужой не уйдет. К более-менее знакомым людям/местам относится спокойно, но настороженно. Чтобы улыбаться чужим или дать себя потрогать даже речи нет. К врачам ходить целая мука.
Сильная боязнь незнакомцев началась месяцев с 6-7, года в 1.5 уменьшилась, а к 2 началось опять.
Иногда резкий испуг и плач от какой-то картинки в телевизоре или компьютере, вполне безобидной.
С подозрением относится к незнакомой пище, но в конце концов соглашается попробовать.

Из остального - совсем нет речи, даже слов, только слоги невпопад. Хорошо понимает, показывает, выполняет и т.д. Смотрит в глаза с рождения, очень контактный с близкими, интересуется другими детьми, даже сильнее, чем большинство на площадке, буквально проходу им не дает. Гиперактивный и истеричный, при отказе в чем-либо кричит до посинения, дерется, падает на пол и т.д. Неуклюжий, плохо развита моторика. Katya_si
Рано расстраиваться - все норма.
В год покажее неврологу. Дорогие мамы, подскажите пожалуйста. Уже не знаю что делать. Начну с того что моей дочери на данный момент 10 месяцев исполнилось. При беременности был нарушен кровоток 1а степени. Родилась дочка в срок 38-39 недель, вес 2840,рост 49. При родах прокалывали пузырь т.к. схатки прекращались. Родилась здоровая. Во время начала держать голову,агукать, переворачиваться, садиться, ползать, стоять у опоры.в 9 месяцев начала делать первые шажки, сейчас же почему то боиться..ходить только за руку, точнее бегает)
Тревожит то, что в возросте 6 месяцев был лепет ма-ма-ма, ба-ба-ба, па-па-па и т.д. он то проходит...то появляется.
В возросте 8 месяцев она знала предметов 7,потом половину резко перестала показывать...игнорирует и все, так же отклик на имя иногда.
На данный момент :
Редко отзывается на имя,особенно когда играет, так же часто игнорирует на просьбу что-то показать .мне иногда реально трудно привлечь ее внемание. Контактирует со мной она не долго...а с кем то либо ей и весело,и в глаза смотрит ,и играет, и слушает. Умеет разбирать пирамидку, собирать еще не научились, хотя учу постоянно. В ладушки хлопать тоже не умеем, так же сороку..убирает руки и психует, вообще не любит когда ей на руках что то показываешь или делаешь. Пока пока мошет в ответ из раз 20 раза 2. Знает где мишка, киска, холодильник, люстра, выключатель, ляля, книжка, телефон, черепажка, но так же как и писала выше...не всегда показывает!
Есть указательный жест, то что ее интересует она покажет и мычит типо "что это?" На "нельзя" не всегда среагирует. Если я ей скажу "кто делает мяу-мяу?!" Она возьмет кошку. Так же с собачкой и машинкой, но попять же не всегда!
Учим части тела...знает где глазки, пупочек, носик, но таже проблема...не всегда показывает! Игрушками интересуется 50/50 больше ей интересны книжки и провода . Настораживает то,что может психовать не из за чего...крутить кистью рук, или пальчики свои разглядывать...делает это все не долго...минуту от силы. Умеет катать машинку, собирает формы в отверстие от них. Вообще она у нас серьезная девушка и все это замечают, но нам она радуется если долго не видит...так же гостям, еще и смотрит на них пристально, на нас она так никогда не смотрит долго..максимум секунд 5-10. На ручки проситься с вытеннутыми руками, но головой в ноги утыкается. Под музыку раскачивается, бывает и когда музыки нет так же раскачивается, секунд 5 поделает..перестанет. бывает такое что игрушки или что либо близко к глазам приподносит. Вообщем подскажите пожалуйста что делать сейчас? Как мне привлечь ее внемание? Чем можно еще позаниматься? Я ее учу всему, всегда и везде. Может стоит сдать какие либо анализы..? Спасибо всем за ответ. Nordinka
Есть анализ мочи на аминокислоты, и отдельные метаболиты , их тоже под 20 штук, и стоит это 10 тысяч. Он отличается от ТМС . Но некоторые заболевания можно диагностировать и по анализу крови, и по анализу мочи - фенилкетонурию, тирозинемию, например.
Новосибирск не самый прогрессивный для генетических исследований город - есть Томск с НИИГенетики, Москва, Питер.
Сюда ехать обследоваться за деньги не обязательно.

https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/novosibirsk/1176/8282/#ov40 из плюсов ТМС - вам расшифруют ваши находки. llazy

Цитата:

Раз есть подозрение на генетический синдром надо в любом случае обследоваться - ОАК, ОАМ, биохимические показатели : маркеры печени, креатинин, электролиты, общий белок, холистерин. И если есть какие-то отклонения в этих показателях, то уже смотреть дальше. Холистерин повышен - делать липидную панель, общий белок снижен - смотреть какие фракции....Под аутизм с ЗПР и снижем интеллекта могут маскироваться заболевания щитовидной и паращитовидной железы, некоторые заболевания гипофиза\гипоталамуса, митохондриальные болезни, хронические нейроинфекции ( герпес, цитомегаловирус, вирус Эпштейн-Барр и некоторые другие намного более редкие).

Вот эти анализы (включая гормоны щитовидной железы) мы сдаем буквально через месяц, надо по другому вопросу, но выжмем из ОМС все, что сможем. Если нас что-то насторожит, можно я к Вам обращусь с вопросом? Потому что, откровенно говоря, сомневаюсь, что в нашем городке кто-то сможет дать более адекватную консультацию.

В Новосибирске только сможем вплатно анализ сдать. Я так поняла, надо ТМС? Нам отказались давать направление на анализы в нашем Нижневартовске, а к Новосибирску мы не относимся, ибо "не местные". А она меня волнует, потому как я узнала, что моему ребенку оказывается даже "пяточку" не сделали. Может, конечно, сделали, но результатов у него нет. Это было 4 года назад в отделении патологии новорожденных, концов уже не найти. Так что мы даже на 5 генетических болезней стандартных не обследованы.
А невролог наша очень согласна с Вами (она - вменяемый врач в городе) и отметила, что она не биохимик, но ей очевидно, что на моего сына действуют не все ноотропы, а только те, которые влияют на холиновые рецепторы. Поэтому она - за то, чтоб нам метаболизм проверить со всех сторон, картина интересная. Но помочь нам это сделать по ОМС не может. Надо идти к психиатру и выбивать.

llazy (23/03/2018)

Ulinamama
Мне тоже интересно куда девают аутичных мальчиков в Советском районе, но надо сказать что не у всех девочек типичный аутизм.
У девочек реже встречается синдром Аспергера, и чаще атипичные формы.
Может быть это связано с взаимосвязью РАС и митохондриальных болезней.

Как только станет доступно массово генетическое картрирование и тесты на содежание аминокислот в крови и моче, поменяется представаление о классификации РАС, аутизм станет симптомом, и обиходно-бытовым названием группы заболеваний связанных с генетическими аномалиями. Осталось лет 10.

Добавлено спустя 3 минуты 56 секунд:

Foresta

Цитата:

llazy специализация такая

- что только стекла смотреть и препарировать, я же патанатом по сертификату.

Добавлено спустя 30 минут 43 секунды:

Nordinka
Раз есть подозрение на генетический синдром надо в любом случае обследоваться - ОАК, ОАМ, биохимические показатели : маркеры печени, креатинин, электролиты, общий белок, холистерин. И если есть какие-то отклонения в этих показателях, то уже смотреть дальше.
Холистерин повышен - делать липидную панель, общий белок снижен - смотреть какие фракции.

У детей с аутизмом средней и тяжелой степени часто затронут не только мозг - но и желудочно-кишечный тракт ( 90% детей), чуть реже мочевыделительная система, если повышены аминокисолоты в моче - это риск камнеобразования, инфекций и дегенеративных изменений в канальцах, и выше чем в популяции извращенные иммунные реакции - повышен риск разных аутоиммунных заболеваний, хорошо когда это просто экзема, но плохо когда неспецифический язенный колит или гломерулонефрит.
Отклонения в анализах позволяют видеть отклонения и корректировать их, до клинически развернутой картины.

Под аутизм с ЗПР и снижем интеллекта могут маскироваться заболевания щитовидной и паращитовидной железы, некоторые заболевания гипофиза\гипоталамуса, митохондриальные болезни, хронические нейроинфекции ( герпес, цитомегаловирус, вирус Эпштейн-Барр и некоторые другие намного более редкие).

Поэтому если у родителей которые внешне выглядят нормально подряд рождаются дети с ЗПР, то сначала думают об инфекционном агенте, а потом обо все остальном.

В вашем случае разница довольно велика и больше похоже на какой-то генетический синдром.
Можно сдать мочу на аминокислоты , причем по ОМС - по направлению психиатра . На Горбольнице кафедра генетики, они ничем кроме "пяточки " не интересуются, тиризинемию еще пару лет назад исследовали , остальное им не интересно, но сами анализы делают, хотя в заключении пишут здоров - трисомиии нет. ))
Если будут повышены лизин, изолейцин, оксипролин, пролин - то это РАС сопряженный с поражениями головного мозга.
Можно буде поискать по PubMed аналогичные случаи.
Исследований связанных с терпией очень много - можно подбирать ex juvantibus что-то на что откликнется ребенок,это сильно сузит поиски.

Я примерно знаю даже какие рецепторы в головном мозге пострадали в случае моей дочери, полностью сейчас ее вылечить невозможно, но лет через 20-25 если цивилизация не схлопнется - будет реальностью заменить дефектые гены на нормальные и сделать ее нормой если она пожелает.
Есть подозрение что она не захочет расстаться с некоторыми особенностями своего восприятия.

Но до этого момента над чтобы человек дожил сохранным, поэтому мониторить органы -мишени, и знать что они есть.

Foresta (23/03/2018)

Nordinka
Я на аминокислоты отправляла в Москву сухую пробу крови. На тот момент ТМС в Новосибирске так расширенно не делали.
У llazy специализация такая, что консультировать ей только родственников, но я бы сама бы хотела получить у неё неформальную консультацию с целью повышения образванности в области медицины

Ulinamama (23/03/2018)

llazy
[/quote]Тем более девочки - женщины намного реже болеют.[quote]
Сами знаете , наша садовая группа эту закономерность напрочь отвергает , прямо мистика

Ваш комментарий
Текст:
Автор:
	Для получения уведомлений об ответах необходимо представиться или зарегистирироваться