/О детях/Детское здоровье и уход/Другие дети

Отзывы к статье
Дети дождя: ранние признаки аутизма (подборка с форума).
Cтраница 7

Вернуться к статье

Добрый день!
У моего сына 1,4г есть стереотипные движения, очень похожи на проявления аутизма. Любит шеркать по полу ложкой, грузынкой, любым удлиненным предметом. Минут 5-10 несколько раз в день.
Научить есть ложкой не могу, он в рот ее не несет, а шеркает по столу. Это делает в основном правой рукой, а левой стучит по всем предметам.

Скрытый текст: Показать Скрыть

Подскажите, с чего начинать,куда обратиться.
Ребенок глубоко недоношенный 26нед. Гипоксия, ишемия мозга. Физически развит отлично, ходит полноценно с 1,3года (развитие у недонош смотрят по дате родов, т.е. грубо говоря с года ровно ходит)

По интеллектуальным способностям развитие не очень хорошее. Я сравниваю со старшим сыном и вижу, что сильно отстает.

В целом контактный, любит, когда с ним разговают, улыбается. Если брат бегает, то тоже с визгом за ним бегает. Делает ладушки когда этот стих расказываю. Из деятельности- иногда открывает шкафы, что-то берет. Стиралку нажимает. А так много времени тратит на шерканье, еще любит пакеты теребить по долгу.
Хотелось бы знать, зачем эти движения ему?
Чем заменить, чтобы развивать интеллект? АнастасияГВ

Цитата:

От психиатра до 3х я отказалась, лучше заниматься и работать.

вы же диагноз хотите. Как без психиатра. Идите куда-нибудь ставить ADOS - возраст позволяет оценить объективно, если в вашей местности есть такие диагностические услуги.
Можете посчитать баллы ATEK он-лайн. Загуглите тест.

АнастасияГВ (11/06/2022)

Доброго времени суток. Помогите пожалуйста разобраться. Сын 2,2 года. В первые заметила отсутсвие УЖ в 1,5 года, а также не было интереса на нашу реакцию на различные его действия. Был гипервозбудимый (до СДВГ не дотягивает). Собственно, самое главное что таким возбудимым он был с первого дня, его даже не хотели отдавать сразу после родов, тк наблюдали - всхлипывал во сне, чувство что было какое что есть органическое повреждение, КС на 38,5 неделе.
После курса в 1,5 года фенибут+цераксон был заметный скачок в развитии , начал собирать всевозможные пирамидки, башни, играть в кубики, мяч и тд, листать с интересом разглядывая картинки книги. Следующим курсом был пикамелон - появилось много лепета, не направленного, просто с разной интонацией. Ба-ба. Ма-ма, па-па, ка-ка, га-га и тд. Надо сказать, что до 1,5 лет он очень много смотрел по ТВ мультики..и мы с ним мало контактировали, наша большая вина. Сейчас конечно всей семьей постоянно с ним говорим, всегда и везде. Старшие сестры (14 лет и 9 лет) с ним также играют. Старшая сестра была с СДВГ , была дизартрия 2 ст, компенсировались к концу начальной школы, на улице вообще нас не видела, убегала куда глаза глядят, с моторикой дела были плохи, шнурки только к 7 годам научилась завязывать, сейчас на уроках труда не получается шить. Теперь абсолютно спокойная девочка. Сейчас у сына минусы какие я вижу: нет разделенного внимания, смотрит куда я покажу. Нет УЖ., в книге ничего не покажет, но может сам тянутся всей рукой к предмету или смотреть на него. Сейчас начали ходить в садик с АВА и дефектологом, начал показывать пальцем в пространстве. Нет подражания и имитации, ни животных ни нашим действиям. Но иногда бывает когда протираю его стол, он может забрать тряпку и тоже протереть., или если постучу по столу он тоже постучит как я ладонью. И иногда некоторые бессмысленные звуки может повторить за мной. Например шипение или визг. Смотрит как другие рисуют, тоже берет карандаш, кисть. И вообще если уж он радуется, то всегда весело прыгает, бегает. Что ему нужно просто криком требует. После последнего курса пикамелона от постоянного возбуждения (фенибут не давали ) стал жмурится, как будто пытается через щелки глаз смотреть. Зимой мы очень мало гуляли , никуда его не водили. Те он абсолютно домашний. Сейчас начали выводить его везде и на людей и детей он особо не смотрит, его больше интересует мир вокруг, один раз девочка подошла в поликлинике и он даже не заметил ее, пошел дальше по своим делам. Ложку освоил в 2 года, примерно в течение месяца, ест аккуратно.
Из плюсов - кормит нас, с удовольствием делится едой прям в рот . Его легко пригласить в развивающую игру, папа садится на пол с ним только достает игрушки, как сын заинтересованно подходит сам и они раскладываю сортер, по цветам, формам и тд . Потом мы весело кричим ему - молодец и хлопаем в ладоши, он смотрит на нас и радуется, но не долго. Сейчас начал помогать собирать игрушки, сестрам по просьбе дай мне дает игрушку которая у него в руке. Приносит бутылочку, поильник если хочет пить, отдает в руки чтобы налили. Когда приходим после долгого отсутствия он крепко обнимает за шею, улыбается, особенно папе. На прогулке любит катать свою коляску, начал активно проситься ходить и изучать мир самостоятельно. Любят всякие подкидывания, щекоталки. Может сам закрыть мне дверь в комнате, а потом открывать когда говорю ку-ку, при этом весело хохочет. Или я закроюсь и он уже готовиться смеятся когда я выпрыгну с ку-ку. Знает нельзя, понимает интонацию. Он очень тактильный, если вообще с ним не разговаривать , а просто сидеть рядом пока он играет, раз в 10 мину, а то и чаще он сам обязательно подойдет прижаться или сесть на колени. Глазной контакт улучшился, после отмены ТВ, на имя чаще откликается чем нет. Когда я пою ему знакомую песенку он с интересом смотрит на меня, а если просто зову или что то рассказываю, кормлю то может и не поднять глаза. Меня беспокоит его нарушенная коммуникация, мы были у психотерапевта в спец центре по работе с аутистами, там нам сказали что все эти проблемы из-за СДВГ, предложили занятия по развитию речи и внимания. Но мне кажется еще рано, ему не интересно. Он сразу начинает бегать, исследовать новые игрушки, не слушает никого. Прошли курс когитума, кроме нервного возбуждения - ничего. Из стимов - прыгает и машет руками только при радости, постукивает пальчиками по мебели или полу, когда сильно возбужден от мультика например, жмуриться перестал. Сейчас отменили все лекарства. Ходим 2ю неделю в садик для детей с ОВЗ, с нами работают. В итоге стал значительно спокойнее, приучается к горшку, начал есть всю еду, начал слышать инструкции, вроде начинает налаживаться учебное поведение и контроль. Он никогда не впадает в истерики, только ноет если мы его не понимаем. Жестов почти нет, никого не боится, привыкает к новым людям быстро, отрицания и страхов этого мира нет, любопытный, чаще радуется, нежели расстроен. Но иногда ощущение что ему никто и не нужен, сам бегает по себе, хотя если я подойду -кинется обниматься. Один невролог поставил ЗРР на фоне СДВГ, другой сенсорам-моторная, еще один РАС. Что бы вы нам посоветовали? Куда бежать? От психиатра до 3х я отказалась, лучше заниматься и работать.

Добавлено спустя 5 минут 56 секунд:

Забыла самое главное - речи нет, обращено только мама, лепет и слоги не обращенные. Понимание обращенной речи также страдает.

Шабалинова Татьяна (11/06/2022)

Поразительная способность говорить о простом сложно, слава Богу без участия ученых из Массачусетса.
РАС-это следствие неважно какого патогенеза.
Аминокислоты расшифрует генетик и не у всех найдёт нарушения.
Работаем с тем что есть и не шарахаемся по англоязычным сайтам развивая мозг только себе.

llazy (11/06/2022)

Пока мы не отгородились железным занавесом - можно почитать.
Материалов много.
И патогенетическое лечение наиболее эффективное. Это воздействие на причину, а не опосредованное через длинную нейронную дугу воздействие на возможно пораженные части коры головного мозга.


Врожденные нарушения метаболизма, связанные с расстройствами аутистического спектра: подходы к вмешательству

Код:

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2021.673600/full

Тут список наиболее распространенных нарушений, с симптомами помимо нарушения работы ЦНС. Ярких, манифестирующих нарушений генома 2-5% от всего РАС, остальное в области спонтанных мутации и пока секвенировние генома не является рутинной процедурой набрать большую статистику не получится.

Нарушение транспорта аминокислот через гематоэнцефалический барьер является причиной расстройств аутистического спектра

Код:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27912058/

В данной статье описывается нарушение синтеза транспортного белка SLC7A5 которое приводит к изменения в транспорте разветвленных аминокислот - лецин, изолейцин и валин.
Если эти аминокислоты не могут утилизироваться, но поступают с пищей их повышенное число выводится с мочей.

В статье по результатам нескольких исследований рассказано что

Цитата:

мы выявили несколько пациентов с аутистическими чертами и задержкой моторики, несущих вредные гомозиготные мутации в гене SLC7A5. Наконец, мы демонстрируем, что интрацеребровентрикулярное введение BCAA улучшает аномальное поведение у взрослых мутантных мышей.

То есть они не только нашли пациентов с повышенным валином, лецином и изолейцином в моче, но и сделали мышиную модель с пораженным геном кодирующим транспортный белок.

Вот еще одна связанная статья, которая описывает как гипоксия влияет на экспрессию Slc7a5 через HIF-2α в дифференцированных нейрональных клетках.

Код:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30761250/

А дифференциация нейрональных клеток это естественный процесс созревания мозга после рождения, благодаря котором ребенок проходит поэтапно все периоды развития в установленном порядке. Сильнее всего эти нарушения бросаются в глаза при развитии речи и социализации , как самых молодых функций в онтогенезе человека. Все что от уровня продолговатого мозга и ниже, это очень древние структуры и если они не работают и эмбрион не разовьется.

Тут очень старая тема с обсуждением нарушения обмена аминокислот https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=592257
Тут как интерпретировать анализ мочи на аминокислоты
https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=1307657

Шабалинова Татьяна (11/06/2022)

Человек 10 активно участвующих в беседе сто раз уже сказали что никаких нарушений в обмене аминокислот нет.
Есть коммуникативная проблема-РАС, расстройство аутистического спектра.
Куда приведёт этот РАС решает не только господь Бог с природой, но и родитель.

llazy (11/06/2022)

Мармеладка

Цитата:

говорят гена аутизма не существует или он не выявлен ещё.

Есть ряд заболеваний которые приводят к нарушениям развития ЦНС с выраженным нарушнием социализации.
Генетический синдром сцепленный с аутизмом это синдром Ретта, тяжелое заболевание, он еще дает эпилепсию.
При заболеваниях спектра связанных с мутацими по отдльным локусам часто появляется избыточное выделение с мочой отдельных аминокислот, протеинурии нет, тяжелые белковые молекулы не падают, а отдельные аминокислоты сильно повышены - чаще всего лизин, пролин, валин.
Если сильно повышены тирозин или фенилаланин, то эти состояния выявляют на скрининге в роддоме, тирозинурия и тирозинемия и фенилакетонурия это тяжелые орфанные заболевания, с большим числом симптомов. А валин или пролин не дают яркой клинической картины, чтобы ребенком заинтересовался педиатр.

У моей дочери таким образом нашлась глицинурия. Это состояние может входить в разные синдромы, может быть бессимптомным, может быть частью генетического синдрома, описано около 150 человек с данной проблемой, и большая их часть это члены семьи. У кого-то из них снижен интеллект и нарушена речь, у кого-то нет.

Поэтому обследоваться конечно надо, но ответа на вопрос что делать , это исследование может не дать.

Lilisha (09/06/2022)

Мармеладка писал(а):

Lilisha Хотя говорят гена аутизма не существует или он не выявлен ещё. Добавлено спустя 5 минут 22 секунды: Lilisha Микрологопед вообще не знаю кто это. Логопеды вообще не ставят диагноз РАС. Это только психиатры. И то никакой психиатр в 10 месяцев вам РАС не поставит. Сейчас просто наблюдайте и действуйте по ситуации. В любом случае волшебных таблеток от аутизма нет. Хотя я вас прекрасно понимаю. У самой мозг порой отключается.

Да, я тут как раз читала, что некоторые поломки генов отвечают за 15% случаев аутизма, остальное вообще не понятно по каким причинам. Посмотрим направят ли нас.

Микрологопед занимается с самыми маленькими от 6 месяцев, логопед с детьми постарше. Нам не ставили ничего, но все было так очевидно, что она сказала, что это похоже на типичный осень ранний РАС и что хорошо, что рано заметили, мол больше можно успеть поправить..
Психиатры в лучшем случае с года примут, это уже знаю.
Созвонилась тут с женщиной одной из местной организации помощи аутистам. Записались к ней, может быть просунет нас в какую нибудь программу ранней интервенции.
Еще написала в Америку в один иститут, там сейчас идет набор самых маленьких 6-12 месяцев на годовое исследование (удаленное), вдруг повезет. В нете читаю, что были успешные исходы, если начать очннь очень рано. Как минимум симпотмы становились лучше, лишним не будет.
Будем пытаться, что еще делать ..

Мармеладка (09/06/2022)

Lilisha
Нам к генетику рекомендовал обратиться невролог, но направление выписывал педиатр. Генетик все подробно распрашивала про жалобы. Потом сдавали анализы на неонатальный скрининг и ещё кровь из вены отправляли в Москву. Из Москвы потом пришел результат. Там показателей на 2 листа формата А4. Но у нас по этим анализам все в норме.

Хотя говорят гена аутизма не существует или он не выявлен ещё.

Добавлено спустя 5 минут 22 секунды:

Lilisha
Микрологопед вообще не знаю кто это. Логопеды вообще не ставят диагноз РАС. Это только психиатры. И то никакой психиатр в 10 месяцев вам РАС не поставит.

Сейчас просто наблюдайте и действуйте по ситуации. В любом случае волшебных таблеток от аутизма нет. Хотя я вас прекрасно понимаю. У самой мозг порой отключается.

llazy (08/06/2022)

Дарья 1409 писал(а):

Ребёнок в 10 месяцев не ищет маму и папу глазами , что это может быть ?

Тревожна мама, которая не читала книжку по детскому развитию.
Дети не всегда следуют за родителями как утята. Они познают мир, поэтому если у вас на лбу не приклеена яркая погремушка, если ребенок не нуждается в вас как в источнике еды или защиты, он может смотреть в другое место.
Но зрение можно проверить, рефракцию.

Дарья 1409 (08/06/2022)

Ребёнок в 10 месяцев не ищет маму и папу глазами , что это может быть ?

Ulinamama (08/06/2022)

Lilisha
Написала вам в личку.

Lilisha (07/06/2022)

Не думаю, что есть непереносимость, она поморщится может, но ест, какие то фрукты ест лучше, какие то нет. Просто такой нюанс заметила.

Зрение смотрели, все ок. Хватает мгновенно если что то плохо где то лежит.

Логопед особо тонуса не заметила, хотя в первые месяцы тонус видела невролог (часто язычок высовывала, но это уже прошло), логопед заметила только сопротивление в руках некоторе и шее (противилась ладушкам, не понравилось лежать на мяче на спине, не любит лежать на спине в активное бодрствование в принципе), но как по мне ничего такого, что реально могло бы быть причиной.

Снохождение не часто у нас, кроме пробуждений на поесть ,и изредка просыпаний по поводу выпавшей соски или возни, она в целом спит нормально. Даже лучше стала спать, чем еще месяц назад. Мы сейчас даем магний, мне кажется есть эффект. И перешли на сон по часам, это прям супер эффект дало на дневные сны. Еще, раньше в машине она спала только во время движения, как встанем, так глаза откроет и не засыпает. Теперь спит и во время стоянки и даже если проснется то можно убаюкать. Раньше не получалось. Кстати, интересное наблюдение, если я пою колыбельную, то отключается куда лучше, прямо как услышит, сразу и успокаевается (не всегда,но частенько).
Делали ЭЭГ сна, но да ничего не показало особо. У нее долго был яркий рефлекс моро, когда делали ЭЭГ в районе 3 мес он еще был очень активен и отразился на ээг и все.

Я вступила в группы поддержки, только еще хуже стало, потому что там увы только страдания родителей по поводу ужасного поведени детей, проблем со горшком, орами, с отсутствием поддержки и понимания, тем что нет денег, что пришлось бросить работу, полное отчаяние. Я не увидела ничего положительного. Это ужас просто, от чего еще хуже. Я не знаю как справиться, к сожаление тут мне нечем помочь пока,но я должна помочь ребенку, а как не знаю, если сама себе не могу..

Будем пока ходить к остеопату, на физ терапию. Больше и вправду пока нечего не сделать.
Запишусь везде где можно, т.к. очереди по пол года, нам уже как раз и возраст подойдет.
Пишу и плачу, жить не хочу.

llazy (07/06/2022)

Lilisha

Цитата:

Но часто морщится, когда ест, даже на сладкое, почему то не жалует фрукты

Цитата:

Стул обычный грудничковый был, хотя бывали вкрапления крови

может быть непереносимость фруктозы еще чего-то. Это жалобы для генетика.

Остроту зрения проверяли, рефракцию ? Ребенок может прицелиться и попасть руками куда хочет ?

Цитата:

но она часто храпит, с самого рождения и по сей день

Небо висит. Пожалуйтесь неврологу на храп.
Отсутствие речи, храп, это что-то с тонусом мышц рта. А то что она в глаза не смотрит, может быть ве-таки зрение не фокусируется, тонус глазодвигательных мышц нарушен. Что логопед говорит про тонус во рту ?

Цитата:

Спит она беспокойно, дергается, ползает по кроватке, может встать во сне, но это и нормотипичных бывает

снохождение не явлется нормой в совокупности с остальными проблемами.

Цитата:

перед ночным капризы, оры и безудержная активность

не тормозится нервная система.


Симптомов много неприятных.
ЭЭГ сна можно сделать, к сожалению до двух лет ЭЭГ показывает только нарушения электрической активности по типу эпи-приступов, а остальное это вариант нормы для грудничка. Храп и снохождения могут быть эквивалентами эпи-приступов.

Из всего в этом возрасте эффективны массажи, электрофорез на воротниковую зону, остеопат может что-то выправить, диета которую может помочь скорректировать генетик. С таким анамнезом надо осторожно вводить прикорм, при уходе от грудного молока должны появиться источники легкоусвояемого железа, белка, пре и пробиотиков.

Почитайте про исследования оси brain-gut, вклад микробиоты в развитие мозга.

Сейчас у вас тяжелый период, может быть есть какие-то группы поддержки для родителей детей с РАС или с психиатрией, где можно пообщаться. Адаптация к ситуации что ребенок какой-то не такой занимает несколько лет. Вы его не будете от этого меньше любить, а может быть даже и больше, но вопросов внутри много будет неприятных к себе, к богу, к обществу - как так получилось, почему именно с вами, и лучше для вашей семьи заручиться какой-то поддержкой извне.

Lilisha (07/06/2022)

Сегодня были у семейерго врача. Сказала, что все вопросы к неврологу, мол она сама ни к каким генетикам не отсылает. Так что теперь ждать месяц невролога, т.к. без направления к генетикам у нас тут не попасть, да и к ним очереди месяцами. Капец просто...

Кривошеи нет, были на массаже в 4 месяца.. был тонус небольшой, ребенок не переворачивался, после пары массажей все получилось и сразу же стала ползать на животе. Еще ходим к физиотерапевту регулярно, т.к. с 4 до 7 месяцев ползала только на животе, но и это уже разрешилось, ползает как надо, стоит у опоры и сидит, все это освоила за три недели примерно.

Спит она беспокойно, дергается, ползает по кроватке, может встать во сне, но это и нормотипичных бывает.
На счет апное не знаю даже, но она часто храпит, с самого рождения и по сей день.
Ест ночью 2 раза обычно.
Я ее укладываю по часам спать и днем это как по щелчку пальцев происходит, а вот перед ночным капризы, оры и безудержная активность.

Ест нормально, особенно любит каши. В основном пюрэшная еда, но может и откусить банан, грушу, но дальше жевать уже без энтузиазма. Давала пальчиковую еду, тоже без восторгов, что-то помусолила во рту, что-то размазала по столу и все.. Так же охотно ест и еду из тюбика.
Но часто морщится, когда ест, даже на сладкое, почему то не жалует фрукты, предпочитает пюрэ из овощей и все мясное.
Если видит, что я ем что-то, то тоже хочет, смотрит не отрываясь, сразу открывает рот, если подношу.

В первые 3 месяца мучили газики, думаю, что коликов не было, но от газов стонала ночами не просыпаясь. Капризов особо не было в тот период и ночной сон был ок. Стул обычный грудничковый был, хотя бывали вкрапления крови, но редко и прошли на прикорме. В 4 месяца вылез атопический дерматит, думали аллергия на бкм, но вроде бы сейчас нет. Есть еще участки атопии, но минимально. Счас уже на прикорме все по взрослому со стулом, ходит регулярно..
Мы пока на сцеженном (и всегда были),но т.к. я хочу завершать кормление, постепенно ввожу смесь.

Самое ужасающее это просто никакущий глазной контакт, она смотрит куда угодно, только не на меня. Я как мебель. Как ее учить, если она не смотрит. Я не понимаю. Из далека куда проще установить глазнлй контакт, но микрологопед говорит, чтотнадо именно перед носом у нее. А это ну нереально, секунда максимум. И ей самой не нравится.

Я сама психологически на грани и это мало сказано. Похудела на 3 кг за пару недель. Просыпаюсь ночами. Тихие истерики. Отчаяние. Смотрю на нее и плачу, ей то пофиг на это, но думаю эиоционально она ощущает напряжение.
Пока что мне не помогает психотерапия, мир рухнул и все такое. Мне еще бы с собой справится потому что сейчас из меня никакущая мать просто.
Извините за излишние потоки сознания, просто до принятия еще не близко, а страх и отчаяние уже пришли.

Ваш комментарий
Текст:
Автор:
	Для получения уведомлений об ответах необходимо представиться или зарегистирироваться