/О детях/Детское здоровье и уход/Другие дети

Отзывы к статье
Дети дождя: ранние признаки аутизма (подборка с форума).
Cтраница 6

Вернуться к статье

Доброго времени суток.
Подскажите пожалуйста, были подозрения что с ребёнком что то не то, посоветовали Та@сенкову, сходили, предполагается аутизм, отправили на диагностику у них же, записались на 1.08, расскажите/посоветуйте порядок действий, в растерянности, всё таки не ожидали такого диагноза... Куда бежать, что делать и куда лучше бежать? Ребёнку 1г11мес Мое мнение на аутизм не похоже, но задержка есть.
Начните с проверки слуха у сурдолога, если там все хорошо, то невролог и психиатр ваши врачи. Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Есть странности в развитии ребенка, могут ли они быть связаны с аутизмом?
Дочке ровно 1 годик. Родилась на 38 неделе. Вес 2700 при рождении. По физическому развитию все время отставание. Сидеть начала например только 8мес, сейчас не ходит, встает сама у опоры и может вдоль нее сделать несколько шагов, ползает на четвереньках вовсю. В целом физически очень активна.


Проблемы со сном с самого рождения. Мало спит днем, ночью часто просыпается.

На грудном вскармливании, из прикорма есть только промышленные овощи и фрукты в баночках. При попадании в рот комочков пищи рвотный рефлекс. Жевания нет.

Особенно настораживает отсутствие речи и лепета. Лепета практически нет. Иногда только ма-ма-ма и все(раза 3-4 за день может скажет не обращенно). А так часто акает, экает, иногда мычит.

Зрительный контакт есть, но не особо продолжительный. На имя отзывается не всегда. Указательный жесть появился недавно. Постоянно что то показывает, и акает при этом. Хочет чтобы обратили внимание и прокомментировали как будто. Правда указательный жест не одним пальцем, а двумя (не собирает в кулачок).

Бывает иногда зависает, смотрит в одну точку несколько секунд.

Части тела некоторые показывает (пупок, ножки, пузико, головка, трусики показывает на себе). Предметы и игрушки если спросить где, ищет глазами те которые знает и иногда показывает рукой. Если что то показывать пальцем то следит глазами. На улице радуется при виде собак, голубей машин. Тычит рукой на них.

Просьбы дай, принеси не выполняет. Но поднимает руки вверх когда просишь показать "какая большая". Может шапочку на голову одевать по просьбе, хотя не поучается, но пытается.
Пирамидку только разбирает.

Улыбчивая, радуется когда приходят родители, ползет встречать и смотреть кто пришел. Огорчается когда выходят из комнаты. Чужих не боится, улыбается им.

Имитации нет практически, единственное если дать расческу подносит к голове, как будто пытается расчесывать.

Невролог прописал пантогам, и электрофорез.

Подскажите могут быть такие задержки связаны с аутизмом? Какие обследования можно пройти? И как подтолкнуть развитие речи? Карбафос
ребенок по описанию не плохо развит, слух можно обледовать методом вызванных потенциалов, может быть снижена восприимчивость в каком-то диапазоне - снижение слуха и поэтому он плохо ориентируется на слух и мало развита экспрессивная речь при хорошей координации движений и большом числе навыков.
Не туда тычет в книжку это тоже трудности идентификации изображений. Девочки , здравствуйте. Хочу и я рассказать про своего сына .Буду рада любым советам . Ему 1 и 5 м. Он очень часто болеет, у него только 1 прививка , больше я поставить не могу , тк нет 2 недель чтоб он был здоров. 2 раза он лежал в больницах, оба раза кололи антибиотики.

Проблема с понимаем обращенной речи , выполнением просьб причём очень избирательно. Он понимает и делает : пойдём чистить зубы ,пойдём купаться , закрой дверь , поцелуй маму , смотри, дай (если у него что-то в руках), если что-то дай , что не в руках уже сложнее, ботинки даёт, мяч. Есть УЖ, обожает книги ,смотрит их часто , на просьбу покажи тыкает ,но не туда как правило... Пирамидку собирает(просто кольца надевает), башню строит и конечно любит её ломать . Говорит мама , но это не обращение , ещё какие-то слоги "на своём ", несколько звуков животных по просьбе и если увидит . Бубу автобус в книге и любимая игрушка (он его грызёт в основном)

Не откликается на имя никогда , не ищет по просьбе ни маму, ни папу и тд ни глазами, ни показывает рукой . Если он держит предмет и сказать дай папе, он даст маме. Не идёт про просьбе иди к маме , пошли кушать, пошли гулять , пошли посмотрим кто пришёл, покажи маму /папу/бабушку /сестру , дай если у него ничего нет в руках часто игнорирует. Иногда мне кажется что он глухой..

В глаза смотрит,но не долго , очень улыбчивый .Радуется только маме , к остальным без энтузиазма.
Мы прошли невролога , она пока не видит неврологических проблем и послала к сурдологу . Он тоже не нашёл отклонений . педиатра (нормального) , ей не понравилось что я говорю, она лала нам срок до конца лета прийти в себя, потом к психиатру. Поставила астеноневротический синдром после перенесенх инфекций ..
Мы ищ Омска, если кто тоже или из соседних городов буду рада явка и паролям.. lyuna
спасибо за совет
живем в лен. районе около пл. Маркса, ближе всего томатис-результат (но написано принимают с 1,6г ).
llazy
вы интересно написали, разъяснили.
к неврологу ждем консультацию в своей пк, затем наверно нас направят к неврологу на трудовую 3.
По здоровью наблюдаемся у многих врачей, особенно у офтальмолога в мнтк (видит в норме, но наблюдение нужно постоянное). dashine

Цитата:

Гипоксия, ишемия мозга.

Ребенок обследован ? Зрение у глубоко недоношенных страдает.
Пр нарушении развития мозга, могут стереотипные движения - это называется аутостимуляция, они могут просто нравиться, а может быть связей между нейронами не хватает для болеет осознанных действий, ребенок вам подражает но не может запомнить как завершить начатое и зачем ему это нужно. Не формируется связь между ложкой и что это мы этим в рот еду складываем. Не координируюся движения.
Не все дети в год едят ложкой, с поправкой на его недоношенность время есть.
Год и три для начала хождения - вариант нормы, кстати.
Я бы сходила на прием к невррлогу с жалобам на мелкую моторику, чтобы оценить мышечный тонус, мышечную силу верхних конечностей.
Моторные нарушения у самых маленьких хорошо корректируются массажем.

lyuna (18/06/2022)

dashine
Я не знаю в каком районе вы живёте. Но таких центров где есть сенсорная интеграция сейчас много. Например Кругозор, Шагаем вместе, Томатис резалт.

dashine (18/06/2022)

lyuna
Подскажите, пожалуйста, в какие центры обратиться по занятиям по сенсорной интеграции?

lyuna (17/06/2022)

dashine
Начните с занятий по сенсорной интеграции.

dashine (17/06/2022)

Добрый день!
У моего сына 1,4г есть стереотипные движения, очень похожи на проявления аутизма. Любит шеркать по полу ложкой, грузынкой, любым удлиненным предметом. Минут 5-10 несколько раз в день.
Научить есть ложкой не могу, он в рот ее не несет, а шеркает по столу. Это делает в основном правой рукой, а левой стучит по всем предметам.

Скрытый текст: Показать Скрыть

Подскажите, с чего начинать,куда обратиться.
Ребенок глубоко недоношенный 26нед. Гипоксия, ишемия мозга. Физически развит отлично, ходит полноценно с 1,3года (развитие у недонош смотрят по дате родов, т.е. грубо говоря с года ровно ходит)

По интеллектуальным способностям развитие не очень хорошее. Я сравниваю со старшим сыном и вижу, что сильно отстает.

В целом контактный, любит, когда с ним разговают, улыбается. Если брат бегает, то тоже с визгом за ним бегает. Делает ладушки когда этот стих расказываю. Из деятельности- иногда открывает шкафы, что-то берет. Стиралку нажимает. А так много времени тратит на шерканье, еще любит пакеты теребить по долгу.
Хотелось бы знать, зачем эти движения ему?
Чем заменить, чтобы развивать интеллект?

llazy (15/06/2022)

АнастасияГВ

Цитата:

От психиатра до 3х я отказалась, лучше заниматься и работать.

вы же диагноз хотите. Как без психиатра. Идите куда-нибудь ставить ADOS - возраст позволяет оценить объективно, если в вашей местности есть такие диагностические услуги.
Можете посчитать баллы ATEK он-лайн. Загуглите тест.

АнастасияГВ (11/06/2022)

Доброго времени суток. Помогите пожалуйста разобраться. Сын 2,2 года. В первые заметила отсутсвие УЖ в 1,5 года, а также не было интереса на нашу реакцию на различные его действия. Был гипервозбудимый (до СДВГ не дотягивает). Собственно, самое главное что таким возбудимым он был с первого дня, его даже не хотели отдавать сразу после родов, тк наблюдали - всхлипывал во сне, чувство что было какое что есть органическое повреждение, КС на 38,5 неделе.
После курса в 1,5 года фенибут+цераксон был заметный скачок в развитии , начал собирать всевозможные пирамидки, башни, играть в кубики, мяч и тд, листать с интересом разглядывая картинки книги. Следующим курсом был пикамелон - появилось много лепета, не направленного, просто с разной интонацией. Ба-ба. Ма-ма, па-па, ка-ка, га-га и тд. Надо сказать, что до 1,5 лет он очень много смотрел по ТВ мультики..и мы с ним мало контактировали, наша большая вина. Сейчас конечно всей семьей постоянно с ним говорим, всегда и везде. Старшие сестры (14 лет и 9 лет) с ним также играют. Старшая сестра была с СДВГ , была дизартрия 2 ст, компенсировались к концу начальной школы, на улице вообще нас не видела, убегала куда глаза глядят, с моторикой дела были плохи, шнурки только к 7 годам научилась завязывать, сейчас на уроках труда не получается шить. Теперь абсолютно спокойная девочка. Сейчас у сына минусы какие я вижу: нет разделенного внимания, смотрит куда я покажу. Нет УЖ., в книге ничего не покажет, но может сам тянутся всей рукой к предмету или смотреть на него. Сейчас начали ходить в садик с АВА и дефектологом, начал показывать пальцем в пространстве. Нет подражания и имитации, ни животных ни нашим действиям. Но иногда бывает когда протираю его стол, он может забрать тряпку и тоже протереть., или если постучу по столу он тоже постучит как я ладонью. И иногда некоторые бессмысленные звуки может повторить за мной. Например шипение или визг. Смотрит как другие рисуют, тоже берет карандаш, кисть. И вообще если уж он радуется, то всегда весело прыгает, бегает. Что ему нужно просто криком требует. После последнего курса пикамелона от постоянного возбуждения (фенибут не давали ) стал жмурится, как будто пытается через щелки глаз смотреть. Зимой мы очень мало гуляли , никуда его не водили. Те он абсолютно домашний. Сейчас начали выводить его везде и на людей и детей он особо не смотрит, его больше интересует мир вокруг, один раз девочка подошла в поликлинике и он даже не заметил ее, пошел дальше по своим делам. Ложку освоил в 2 года, примерно в течение месяца, ест аккуратно.
Из плюсов - кормит нас, с удовольствием делится едой прям в рот . Его легко пригласить в развивающую игру, папа садится на пол с ним только достает игрушки, как сын заинтересованно подходит сам и они раскладываю сортер, по цветам, формам и тд . Потом мы весело кричим ему - молодец и хлопаем в ладоши, он смотрит на нас и радуется, но не долго. Сейчас начал помогать собирать игрушки, сестрам по просьбе дай мне дает игрушку которая у него в руке. Приносит бутылочку, поильник если хочет пить, отдает в руки чтобы налили. Когда приходим после долгого отсутствия он крепко обнимает за шею, улыбается, особенно папе. На прогулке любит катать свою коляску, начал активно проситься ходить и изучать мир самостоятельно. Любят всякие подкидывания, щекоталки. Может сам закрыть мне дверь в комнате, а потом открывать когда говорю ку-ку, при этом весело хохочет. Или я закроюсь и он уже готовиться смеятся когда я выпрыгну с ку-ку. Знает нельзя, понимает интонацию. Он очень тактильный, если вообще с ним не разговаривать , а просто сидеть рядом пока он играет, раз в 10 мину, а то и чаще он сам обязательно подойдет прижаться или сесть на колени. Глазной контакт улучшился, после отмены ТВ, на имя чаще откликается чем нет. Когда я пою ему знакомую песенку он с интересом смотрит на меня, а если просто зову или что то рассказываю, кормлю то может и не поднять глаза. Меня беспокоит его нарушенная коммуникация, мы были у психотерапевта в спец центре по работе с аутистами, там нам сказали что все эти проблемы из-за СДВГ, предложили занятия по развитию речи и внимания. Но мне кажется еще рано, ему не интересно. Он сразу начинает бегать, исследовать новые игрушки, не слушает никого. Прошли курс когитума, кроме нервного возбуждения - ничего. Из стимов - прыгает и машет руками только при радости, постукивает пальчиками по мебели или полу, когда сильно возбужден от мультика например, жмуриться перестал. Сейчас отменили все лекарства. Ходим 2ю неделю в садик для детей с ОВЗ, с нами работают. В итоге стал значительно спокойнее, приучается к горшку, начал есть всю еду, начал слышать инструкции, вроде начинает налаживаться учебное поведение и контроль. Он никогда не впадает в истерики, только ноет если мы его не понимаем. Жестов почти нет, никого не боится, привыкает к новым людям быстро, отрицания и страхов этого мира нет, любопытный, чаще радуется, нежели расстроен. Но иногда ощущение что ему никто и не нужен, сам бегает по себе, хотя если я подойду -кинется обниматься. Один невролог поставил ЗРР на фоне СДВГ, другой сенсорам-моторная, еще один РАС. Что бы вы нам посоветовали? Куда бежать? От психиатра до 3х я отказалась, лучше заниматься и работать.

Добавлено спустя 5 минут 56 секунд:

Забыла самое главное - речи нет, обращено только мама, лепет и слоги не обращенные. Понимание обращенной речи также страдает.

Шабалинова Татьяна (11/06/2022)

Поразительная способность говорить о простом сложно, слава Богу без участия ученых из Массачусетса.
РАС-это следствие неважно какого патогенеза.
Аминокислоты расшифрует генетик и не у всех найдёт нарушения.
Работаем с тем что есть и не шарахаемся по англоязычным сайтам развивая мозг только себе.

llazy (11/06/2022)

Пока мы не отгородились железным занавесом - можно почитать.
Материалов много.
И патогенетическое лечение наиболее эффективное. Это воздействие на причину, а не опосредованное через длинную нейронную дугу воздействие на возможно пораженные части коры головного мозга.


Врожденные нарушения метаболизма, связанные с расстройствами аутистического спектра: подходы к вмешательству

Код:

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2021.673600/full

Тут список наиболее распространенных нарушений, с симптомами помимо нарушения работы ЦНС. Ярких, манифестирующих нарушений генома 2-5% от всего РАС, остальное в области спонтанных мутации и пока секвенировние генома не является рутинной процедурой набрать большую статистику не получится.

Нарушение транспорта аминокислот через гематоэнцефалический барьер является причиной расстройств аутистического спектра

Код:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27912058/

В данной статье описывается нарушение синтеза транспортного белка SLC7A5 которое приводит к изменения в транспорте разветвленных аминокислот - лецин, изолейцин и валин.
Если эти аминокислоты не могут утилизироваться, но поступают с пищей их повышенное число выводится с мочей.

В статье по результатам нескольких исследований рассказано что

Цитата:

мы выявили несколько пациентов с аутистическими чертами и задержкой моторики, несущих вредные гомозиготные мутации в гене SLC7A5. Наконец, мы демонстрируем, что интрацеребровентрикулярное введение BCAA улучшает аномальное поведение у взрослых мутантных мышей.

То есть они не только нашли пациентов с повышенным валином, лецином и изолейцином в моче, но и сделали мышиную модель с пораженным геном кодирующим транспортный белок.

Вот еще одна связанная статья, которая описывает как гипоксия влияет на экспрессию Slc7a5 через HIF-2α в дифференцированных нейрональных клетках.

Код:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30761250/

А дифференциация нейрональных клеток это естественный процесс созревания мозга после рождения, благодаря котором ребенок проходит поэтапно все периоды развития в установленном порядке. Сильнее всего эти нарушения бросаются в глаза при развитии речи и социализации , как самых молодых функций в онтогенезе человека. Все что от уровня продолговатого мозга и ниже, это очень древние структуры и если они не работают и эмбрион не разовьется.

Тут очень старая тема с обсуждением нарушения обмена аминокислот https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=592257
Тут как интерпретировать анализ мочи на аминокислоты
https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=1307657

Ваш комментарий
Текст:
Автор:
	Для получения уведомлений об ответах необходимо представиться или зарегистирироваться