/О детях/Новорожденный. Ребенок до года

Неонатальный скрининг

Зачем у младенца берут кровь из пяточки?

Как проводят неонатальный скрининг, какие болезни определяют с его помощью в России

Число врожденных заболеваний исчисляется тысячами, но многие из них настолько редки, что не все опытные врачи имеют шанс когда-либо увидеть таких пациентов. И все же около 500 встречаются сравнительно часто, и большую часть из них при своевременной диагностике можно либо вылечить, либо нейтрализовать при помощи правильно подобранного ухода, диеты и лекарств. Чтобы сделать это, не дожидаясь неприятных симптомов, младенцам в роддоме проводят совершенно безопасную процедуру – неонатальный скрининг.

Как проводят неонатальный скрининг, какие болезни определяют с его помощью в России, насколько он точен и что делать, если анализ показал положительный результат по одной из патологий – разбираемся вместе!

Как и когда проводят неонатальный скрининг

Процедура скрининга в основном проводится в роддоме: после стандартной обработки кожи (спиртом, а потом сухим тампоном) пяточку младенца прокалывают, как и в тех случаях, когда берут «кровь из пальца». Первую капельку крови убирают, а затем аккуратно сдавливают пяточку, чтобы вторая капелька крови впиталась в специальный тест-бланк. Этот бланк с высохшим пятном отправляют в специальную лабораторию.

” Ребенок, конечно, испытывает мимолетные болезненные ощущения от укола, но польза от своевременной диагностики несравнима по сравнению с этим крохотным неудобством.

Кровь для скрининга берут на четвертые сутки после рождения (у доношенных детей) и на седьмые или позже у недоношенных. Анализ делают «натощак», то есть через пару часов после кормления ребенка. Сразу после рождения брать кровь у малыша нецелесообразно, поскольку можно не увидеть проблем с обменом веществ.

” Если мама выписалась из роддома раньше, чем сделали скрининговый тест, или вообще рожала дома, то его может взять патронажная сестра, которая придет из поликлиники проведать малыша. Крайне важно, чтобы тест взяли в первые 10 дней!

Неонатальный скрининг: какие заболевания определяет, что это за заболевания, можно ли отказаться от неонатального скрининка. Фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз: почему у детей бывают врожденные заболевания, как их лечить.

Какие заболевания выявляет скрининговый тест

Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось 50 лет, хотя и раньше были попытки проверять малышей на ту или иную патологию. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира.

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Скрининг позволяет своевременно выявлять заболевания — их диагностируют примерно у 350-400 новорожденных в год. Это, что называется, федеральный минимум, — в Москве проверяют новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.

" С 2023 года в России будет расширена программа скрининга новорожденных - об этом сообщил в начале ноября 2022 г. министр здравоохранения Михаил Мурашко на заседании коллегии Минздрава России. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний вырастет с 5 до 36 нозологий. Проводить такие исследования по ОМС детям будут с 2023 года по всей стране.

Уже в нескольких регионах в пробном режиме осуществляется молекулярно-генетическое исследование на спинально-мышечную атрофию (СМА) — тяжелое заболевание, которое постепенно лишает человека возможности двигаться, а потом самостоятельно глотать и дышать.
Если скрининг выявит у новорожденного СМА, то в течение первых трех месяцев жизни ему введут препарат генной терапии «Золгенсма», что предотвратит развитие заболевания и сохранит ребенку здоровье и жизнь.

Также в скрининг будет включена диагностика тяжелых комбинированных иммунодефицитов — группы генетических заболеваний. Если новорожденным с такими патологиями в первые три месяца жизни провести трансплантацию костного мозга, то 90 процентов из них выздоровеют.

" Новый расширенный скрининг будет проводиться в одном исследовании - кровь из пяточки по-прежнему возьмут всего один раз. Он, по расчетам медиков, позволит ежегодно выявлять примерно 2,5-3 тысячи детей с генетическими патологиями.

Расширение обследований в первый год снизит младенческую смертность предположительно на 13 процентов, считает главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова Сергей Куцев.

Хорошо это или плохо? У медиков не существует единой позиции относительно этого вопроса. Очевидно, что нужно проверять на самые распространенные заболевания, которые без лечения быстро приводят к необратимым последствиям. Благодаря скринингу за десять лет число детей-инвалидов, по статистике Минздрава, сократилось на 30%. Но нужно ли проверять ребенка на неизлечимые болезни? Или болезни, которые не обязательно себя проявят, или проявят спустя годы и даже десятилетия? Вопрос, над которым стоит подумать…

Заболевания, которые выявляют в России при помощи неонатального скрининга

Как мы уже упомянули, таких заболеваний пять. У всех этих заболеваний есть нечто общее: больные дети появляются у родителей, каждый из которых, к сожалению, имеет один дефектный ген. Вероятность, что у двух таких родителей появится больной ребенок – 25%. Обычно это становится для родителей полной неожиданностью: ведь и мама, и папа, и их родственники, и даже, порой, старшие дети совершенно здоровы!

Расскажем вкратце о каждом из заболеваний, определяемых при помощи неонатального скрининга.

Фенилкетонурия

Как проявляется это заболевание?

В организме человека неправильно усваивается аминокислота фенилаланин. Она поступает в наш организм только с пищей, и при отсутствии лечения уже через три месяца в организме ребенка могут наступить необратимые изменения: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, затем развивается глубокая умственная отсталость.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Частота заболевания – 1 из 5 (по другим данным – из 7) тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание позволяет ребенку нормально развиваться – он ничем не будет отличаться от сверстников.

Заболевания, которые выявляют в России при помощи неонатального скрининга

Гипотериоз

Как проявляется это заболевание?

Дефицит гормонов щитовидной железы уже с рождения проявляется вялостью, отечностью, затянувшейся желтухой. У ребенка хриплый голос, запоры, плохо заживает пупочная ранка, кожа сухая, язык увеличен. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни, но в дальнейшем развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Возможно, заболевание пройдет само по себе в течение первого года жизни – это так называемый «транзиторный гипотиреоз». Он обычно вызван проблемами со здоровьем у беременной женщины или дефицитом йода в ее питании. Однако чаще патология развития достается ребенку вместе с дефектными генами обоих родителей.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Врожденный гипотиреоз (обычный и транзиторный) встречается у 1 из 2-3 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Своевременно подобранная гормональная терапия позволяет, при пожизненном приеме, вести совершенно обычный образ жизни.

Адреногенитальный синдром

Как проявляется заболевание?

Адреногенитальный синдром связан с патологией развития надпочечников – важных органов, производящих гормоны. Их дефицит может привести к тяжелому состоянию уже в первые месяцы жизни ребенка: из-за дефицита солей возникнет рвота, обезвоживание и, без экстренной помощи – смерть. Впрочем, столь страшным образом патология проявляется редко, иногда она может быть в первый год и вовсе незаметна у мальчиков, а вот у девочек еще при рождении неправильное строение наружных половых органов, иногда это даже мешает определить пол ребенка. В будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и бесплодию.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Заболевание встречается у одного из 5-9 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Препараты гормонов надпочечников восполнят дефицит собственных гормонов и помогут избежать потери солей и возникновения тяжелого состояния у новорожденных. Девочкам, возможно, потребуются пластические операции, чтобы наружные половые органы имели естественный вид. Даже в случае легкого течения заболевания им необходимо постоянное наблюдение у гинеколога-эндокринолога.

Муковисцидоз

Как проявляется заболевание?

Муковисцидоз – одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, к сожалению, неизлечимое и трудно корректируемое. Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего секрет желез пищеварительной и дыхательной системы становится вязким, он с трудом проходит по протокам. Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Муковисцидоз встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

К сожалению, вылечить муковисцидоз нельзя, и даже полностью снять его проявления или предотвратить прогрессирование заболеванияневозможно. Но постоянное лечение существенно повышает уровень жизни больного: ребенку потребуются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия.

Муковисцидоз – одно из самых тяжелых наследственных заболеваний

Галактоземия

Как проявляется заболевание?

Галактоземия – наследственное заболевание обмена веществ, в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу. Первые признаки заболевания порой появляются уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени: желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы: вялость или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны ЖКТ. Затем развивается цирроз печени, умственная отсталость и катаракта глаз.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Галактоземия встречается у одного из 30-100 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание, не содержащее галактозу, позволяет практически полностью исключить любые проявления заболевания. Ребенок не будет ничем отличаться от своих сверстников.

” На проведение теста уходит от 10 до 14 дней.

Неонатальный скрининг дал положительный результат. Что делать?

Прежде всего – перепроверить, поскольку ложноположительные диагнозы отнюдь не редкость, особенно этим отличается тест на муковисцидоз. Если повторное исследование подтвердит диагноз, то вам потребуется встреча со специалистом.

В случае с фенилктонурией и галактоземией вас будет сопровождать врач-диетолог, при гипотиреозе и адреногенитальном синдроме – эндокринолог, а в случае с муковисцидозом – пульмонолог. Кроме того, во всех областных городах страны есть консультационные центры для больных муковисцидозом; в Новосибирске они работают в Детской больнице скорой помощи на Красном проспекте (для маленьких горожан) и в Областной клинической больнице (для жителей области).

17.06.2020
обновлено и дополнено 8.11.22

Подготовила Антонина Рыбакова

анализы, для беременных, Дети с особенностями здоровья Другие статьи автора