/О детях/Детское здоровье и уход/Другие дети

Детский аутизм – диагноз, о котором почти не говорят

 

Аутизм распространен гораздо шире чем, кажется. Частота рождений детей в «спектре», (под словом спектр подразумевают аутизм и аутичные расстройства) составляет, по уточненным данным, одно на 86. Еще пять лет назад это цифра была меньше, тогда только каждый сотый ребенок имел подобную проблему. Что делает этих детей особыми?

 

Как проявляется аутизм?

У людей, больных аутизмом, искажено восприятие: мозг неправильно обрабатывает поступающие сигналы,  и сильнее всего страдает то, что называется «высшей нервной деятельностью» - медленно и неравномерно развиваются речь, навыки гигиены и самообслуживания. Аутисты часто испытывают затруднения в общении, им трудно ориентироваться в эмоциях собеседника, а значит – сложно социализироваться.

 Нельзя путать это заболевание с умственной отсталостью: люди с некоторыми формами аутизма, такими как синдром Аспергера, обладают энциклопедической памятью, развитым логическим мышлением и математическими способностями, но все равно постоянно сталкиваются с бытовыми трудностями.

Ранний детский аутизм. В каком возрасте возможна диагностика аутизма. Признаки аутизма у детей двух лет.

К сожалению, заболевание пока считается неизлечимым. Особенности восприятия и поведения будут сопровождать человека всю его жизнь. Тем более важно вовремя его распознать и скорректировать проявления аутизма.

 

Причины возникновения аутизма и потенциальные риски

Современная медицина накопила большой объем наблюдений за детьми с нарушениями аутичного спектра, чью историю можно проследить с рождения. Разумеется, в первую очередь искали причину возникновения заболевания.

Ранний детский аутизм. В каком возрасте возможна диагностика аутизма. Признаки аутизма у детей двух лет.

  • Под подозрение попали вещества, загрязняющие окружающую среду, тяжелые металлы, гербициды и инсектициды. Однако общий знаменатель так и не обнаружили.

  • Старались разобраться с болезнью и генетики: спонтанные мутации и экспрессия отдельных генов в последние годы активно исследуется. Однако единственный хорошо изученный генетический синдром, среди проявлений которого есть и аутизм, -  это болезнь Ретта.

 Риск повторного рождения аутиста в семье составляет всего 2%.

  • Наконец, одна из самых скандальных версий, выдвигаемая родителями и даже некоторыми специалистами в области здравоохранения: всему виной прививки. В 2015 году завершилось сразу несколько американских исследований, в ходе которых наблюдали в течение пяти лет за детьми, привитыми от кори, краснухи и паротита.  На примере 140 000 детей с братьями и сестрами, страдающими аутизмом,  было доказано, что и прививки не являются причиной этого заболевания.

Следует признать: мы не знаем, почему появляется это заболевание и почему возрастает его частота. Зато знаем, что по-настоящему важно для детей с аутизмом: ранняя диагностика!

Ранний детский аутизм. В каком возрасте возможна диагностика аутизма. Признаки аутизма у детей двух лет.

 

 Ранняя диагностика аутизма

Современные стандарты диагностики позволяют достоверно судить о риске возникновения детского аутизма начиная с 14-18 месяцев, то есть с того момента, когда у ребенка  формируется активная познавательная деятельность: он учится говорить, совершать простейшие действия с предметами, получает возможность самостоятельно передвигаться. В этот момент родителям важно обратить внимание на реакции ребенка: откликается ли он эмоционально на действия членов семьи, стремится ли исследовать мир вокруг себя.

 Не стоит забывать, что тихие, «беспроблемные» дети, не требующие к себе внимания на первом году жизни, могут иметь проблемы с развитием функций головного мозга. Важно как можно скорее распознать и компенсировать отставание.

Что должно насторожить родителей и педагогов? Нарушения, появляющиеся в числе первых, можно поделить на четыре группы.

 

Сенсорные навыки и познавательные процессы

  • Ребенок не тянется к игрушкам,  играет с необычными предметами, например, с проводом или веревочкой.

  • Необычные повторяющиеся игры. Игрушки и другие предметы составляются в ряды, выстраиваются по периметру комнаты - не по сюжету игры, а просто так, потому что ребенку нравится. Ребенку очень важен порядок, он аккуратен и стремится все разложить по местам.

  • Неадекватная реакция на сенсорные воздействия. Например, малыш не переносит громких звуков и зажимает уши руками. Или не любит определенные тактильные ощущения, отказывается носить одежду с ярлычками, касающимися кожи. Любит необычные запахи или категорически их не выносит.

  • Привередливость в еде, не связанная с самочувствием, вплоть до отказа от пищи, если нет любимых продуктов. Ребенок отказывается пробовать новые блюда и это его постоянное пищевое поведение.

 

Социализация

  • Нет контакта «глаза в глаза». Дети с аутичным поведением избегают смотреть в глаза, и даже если смотрят в сторону лица человека, взгляд трудно поймать.

  • У ребенка бывают периоды, когда он не реагирует на ваш голос и вообще, на любые звуки.       

  • Нет спонтанного повторения действий взрослых, так называемой имитации. Малыши любят копировать взрослых, делая это неосознанно. Но аутичные дети не учатся действиям самостоятельно, не повторяют звуки.

 

Нарушения поведения, физического развития, проблемы со здоровьем

  • Неадекватная реакция на происходящие события: пугливость или, наоборот, смех в неподходящей ситуации.

  • Навязчивые движения и аутостимуляции (ребенок может часами катать машинку или смотреть как вращается волчок, бегать по кругу или раскачиваться сидя на стуле, переливать или пересыпать что-то )

  • Нарушение сна, которое не корректируется медикаментозно.

 

Развитие речи и коммуникативных способностей.

  • У малыша нет указательного жеста – он не показывает пальцем или рукой в ответ на просьбу: «Покажи».

  • Речь отсутствует или развивается со значительными нарушениями, иногда она изначально развивается (даже с опережением),  а потом происходит постепенное угасание функции. Ребенок перестает отвечать развернуто или замолкает вовсе.

  • Без коррекции заболевание может прогрессировать; добавятся агрессия, навязчивые действия и другие симптомы. Помощь ребенку должна быть своевременной!

Ранний детский аутизм. В каком возрасте возможна диагностика аутизма. Признаки аутизма у детей двух лет.

 

Кто может поставить диагноз?             

Если у ребенка наблюдаются признаки из всех четырех групп, необходимо обратиться к специалистам. Именно так – во множественном числе, ведь речь идет о нарушении сразу нескольких высших нервных функций, таких как речь, моторика, взаимодействие с людьми. А они находятся в компетенции логопеда, невролога и психолога или психиатра. Поэтому чтобы исключить или подтвердить диагноз аутизм (аутичное расстройство) требуется заключение нескольких врачей.

Ранняя постановка диагноза предопределяет успешную социализацию, обучение и гармоничное развитие таких детей.

Ранний детский аутизм. В каком возрасте возможна диагностика аутизма. Признаки аутизма у детей двух лет.

2.04.2016
Автор: врач общей практики Татьяна Литвинова (llazy)
 
 
Если статья показалась вам интересной - оставьте ссылку на нее в социальных сетях!

 

 

  Добавить ВКонтакте заметку об этой страницеОпубликовать в TwitterОпубликовать в FacebookОпубликовать в ЖЖОпубликовать в ОдноклассникахОпубликовать в Google+


ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ

   Обсуждение на форуме ("связанная" тема)
llazy (23/04/2017)
http://www.kommersant.ru/doc/3276292
про инклюзию
dailylama (08/04/2017)
Viktoria sous le soleil
не согласна
нам предварительный неофициальный диагноз поставили очень рано, в 2 года, и мы очень рано начали реабилитацию с логопедами и психологами, в итоге добились хороших результатов в социализации ребенка к школе
наш не знает диагноза сейчас, мы не озвучиваем ему это, просто говорим что он другой, и что все разные, и ко всем нужно подстраиваться.
тут как себя родители поведут после диагноза, в большей степени от этого все зависит, а не от раннего диагноза.
Viktoria sous le soleil (08/04/2017)
:-)
llazy (06/04/2017)
Ulinamama

10-15 лет это же не долго, шансы есть воспользоваться бенефитами.

Ну вот препаратов многих противораковых не было, еще 20 лет назад, а сейчас есть, при нашей жизни, и многих других классов лекарств.
В 1997 году еще были совсем другие возможности.

Если ребенку сейчас 7, то в 27 еще все только начнется в ее жизни, учитывая что возраст дожития лет 80.
Ulinamama (06/04/2017)
llazy
То есть эти исследования дают шанс следующим поколениям аутичных детей, а как быть с нынеживущими? Как им поможет это исследование?
llazy (06/04/2017)
Natashik78
Цитата:
Наверное Екатерина заслуживает Нобелевской премии с такими-то результатами?

Я перевела в последнем абзаце какую-то статью,и дополнила ее своими соображениями, но конечно Екатерина тоже занимается интересными исследованиями и по-крайней мере на свою хорошую статью у нее точно есть.

Добавлено спустя 19 минут 16 секунд:

Natashik78 писал(а):
llazy писал(а):
Ulinamama
генетическое исследование - они не поставлены на поток , поэтому пока что никак


значит очередное ла-ла-ла, бла-бла-бла...


Исследования в области аутизма напоминают даже не собирание паззла из тысячи элементов.
Это вышивка из миллиона крестиков. Но каждый кто вышивает свой крестик вносит важный вклад , без которого невозможно объять необъятное. Мы не увидим картины, просто много цветных крестиков.
Мы очень далеко ушли всего лишь за семь лет в понимании этиопатогенеза .

Наука пришла к пониманию субстрата аутизма, где какие клетки в каких местах не правильно работают, почему он такой разный, если мы понимаем механизм поломки на уровне генов и клеток , мы можем разрабатывать лекарства, специфичные именно для рецепторов изменяющихся при аутизме. Клинические исследования идут, нам осталось ну лет пять.

Нет анализов всего лишь означает что нет материально-технической базы, но уже есть протоколы МРТ которые показывают признаки специфичные для аутизма. Исследована электрическая активность головного мозга, она тоже отличается. Есть исследования которые показывают что воздействие электро-магнитных полей на клетки мозга могут менять скорость проведения потенциала, и электрический потенциал воздействует на синапс который поврежден из-за неправильной mTOR и по принципу обратной связи число GABA рецепторов увеличивается , GABA-медиатр высвобождается и аутичные люди начинают узнавать лица и распознавать эмоции, как обычные люди.


Вполне возможно, что через 15 лет мы придем если не к исправлению генома, то внутриутробной диагностике и внутриутробной же терапии, и сможем выращивать здоровые мозги при исходно плохих генетических данных.

Мы в таком динамично меняющемся мире, о котором еще 30 лет назад было невозможно мечтать.
Natashik78 (06/04/2017)
Дисрегуляция mTOR сближает между собой нейродегенеративные заболевания - туберозный склероз, нейрофиброматоз ( при этих заболеваниях аутизм часто развичается как симптом), рассеянный склероз ( у аутизма и РС общего предполагаемая аутоиммунная природа и низкий уровень витамина Д в организме), диабет (общего с РАС аутоиммунная природа, нарушения обмена глюкозы и инсулина , у женщин с гестационным диабетом чаще рождаются дети с РАС, у детей с РАС чаще встречаются в семье случаи диабета) , колоректальный рак ( статистики по коморбидности РАС и колорктального рака нет, но там и там нарушен обмен витаминов группы B , нарушение цикла метилирования).

Ого! Наверное Екатерина заслуживает Нобелевской премии с такими-то результатами? Да! Все рядом, все близко! Что же делать?
Походить в группу садишной поддержки :give_heart:
Евгения Краснова (06/04/2017)
Natashik78
Это очень важное ла-ла-ла. Без него и через 10 лет ничего не изменится. Дай Бог, чтобы исследования велись и нашлась бы наконец "волшебная таблетка" aga-aga
Natashik78 (06/04/2017)
llazy писал(а):
Ulinamama
генетическое исследование - они не поставлены на поток , поэтому пока что никак


значит очередное ла-ла-ла, бла-бла-бла...
llazy (05/04/2017)
Ulinamama
генетическое исследование - они не поставлены на поток , поэтому пока что никак
Ulinamama (05/04/2017)
llazy
А как это можно доказать? Простите , что мучаю глупыми вопросами, но тема уж больно животрепещущая и важная, а медицинско-научного языка я не понимаю вовсе , тупня Embarassed .
llazy (05/04/2017)
Ulinamama
это очередная гипотеза - надо дрказать что есть нарушения mTOR
Ulinamama (05/04/2017)
llazy
Если я правильно поняла - детям с РАС рекомендована низкокалорийная диета с низким содержанием белка? Или как....
llazy (05/04/2017)
Спасибо всем кто анонсировал лекцию в ИЦИГ, было интересно.
Рассказали очень много нового, для меня по крайней мере , совершенно другой угол зрения на этиологию и патогенез аутизма.
Лекцию можно было бы озаглавить : Все что вы хотели бы знат о ингибировании сигнального пути киназ mTOR.

Киназы это класс ферментов отвечающих за превращения белков , их очень много они работают в клетках иммунной системы, в скелетной мускулатуре , в синапсах нейронов.
Исследования идут очень активно, 10-15 лет и наверно все-таки научатся чинить генные поломки связанные с этим классом киназ, и до 70% аутизма будет излечимо.
В первую очередь это касается синдромов Аспергера и Каннера , со стертыми формами и всякими аминоуриями сложнее, надо разбираться что причина.

В ходе лекции был приведен список того что может блокировать киназный каскад ( ингибирование сигнального пути mTOR) . Это то что можно применить в рамках биомедицины:

Диета со сниженным содержанием белка
Диета со сниженным калоражем.

Препарат метформин блокирует киназы ( применяется для лечения диабета II типа)
N - ацетилцистеин
Кверцитин
Кофеин
Куркумин

Дисрегуляция mTOR сближает между собой нейродегенеративные заболевания - туберозный склероз, нейрофиброматоз ( при этих заболеваниях аутизм часто развичается как симптом), рассеянный склероз ( у аутизма и РС общего предполагаемая аутоиммунная природа и низкий уровень витамина Д в организме), диабет (общего с РАС аутоиммунная природа, нарушения обмена глюкозы и инсулина , у женщин с гестационным диабетом чаще рождаются дети с РАС, у детей с РАС чаще встречаются в семье случаи диабета) , колоректальный рак ( статистики по коморбидности РАС и колорктального рака нет, но там и там нарушен обмен витаминов группы B , нарушение цикла метилирования).
Btata (03/04/2017)
Девочки, может кому интересно.
В среду 5 апреля в 16.00 в конференц-зале Института Цитологии и генетики (пр. Лаврентьева, 10) состоится публичная лекция Екатерины Трифоновой "Аутизм: информация к размышлению"
Эта лекция научная, вход на неё свободный.
      1 | 2 | 3 | 4 | 5    

Есть мнение?

Текст:
Автор:
Код: 
 Для получения уведомлений об ответах необходимо представиться или зарегистирироваться