2 3 |
/О детях/Детское здоровье и уход
Редкие заболевания: что должно насторожить родителей и к какому врачу обратиться
О том, какие симптомы у ребенка должны насторожить родителей и могут быть проявлениями, в частности, редких заболеваний, и что делать родителям, которые замечают у своего ребенка тревожные симптомы, нам рассказала Ольга Викторовна Курушина, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии ВолгГМУ.
Открытость ребенка в общении с родителями – залог того, что они вовремя узнают о его проблемах со здоровьем и смогут принять взвешенное решение о том, нужно ли обратиться к специалисту, выявить заболевание на ранней стадии и вовремя начать соответствующую терапию.
В первую очередь те, которые являются сильным отклонением от нормы: это может касаться как внешности малыша, которая имеет некоторые особенности при определенных заболеваниях, так и особенностей его развития.
Папа и мама, бабушки и дедушки ребенка с таким заболеванием могут быть абсолютно клинически здоровыми, но, например, их гены могут соединиться не лучшим образом: когда совпадают две неправильных копии, то возникает заболевание – так происходит, к примеру, с болезнью Помпе. Папа – здоровый, мама – здоровая, они даже не подозревают, что они являются носителями этих неправильных копий гена, и в том случае, когда они встречаются, то возникает риск развития заболевания у ребенка. Причем этот риск возрастает, если это брак между людьми, которые находятся даже в далекой, но родственной связи. Заподозрить болезнь Помпе достаточно сложно, но тем не менее нужно обратить внимание на слабость и быструю утомляемость ребенка, на то, что он не может наравне с другими бегать, прыгать, подниматься по лестнице, у него постоянная слабость и необычная, крыловидная форма лопаток, которую я уже упомянула ранее. Еще одно редкое заболевание, которое сложно диагностировать – болезнь Фабри. Ее наиболее частые симптомы – жгучая колющая боль в ладонях и стопах, непереносимость жары/холода, сыпь на коже (ангиокератомы), нарушение функции почек. Поэтому, если ребенок часто жалуется на боль, нужно обязательно обратиться к специалисту и провести обследования, которые он назначит. Редкие заболевания достаточно сложно обнаружить даже специалисту, и если родителям показалось, что у их ребенка имеется симптоматика, которая свидетельствует о таком заболевании, нужно проявить инициативу и рассказать о своих сомнениях педиатру. В некоторых случаях гораздо лучше, если подозрения родителей окажутся всего лишь подозрениями, и ребенок окажется здоров. Если педиатр не может выяснить причину той или иной симптоматики у ребенка, я рекомендую обратиться к неврологу или к генетику.
В случае с редким заболеванием постановка диагноза может занимать достаточно долгое время. Генетический анализ и анализ сухих пятен крови, который используется для диагностики некоторых редких заболеваний, занимают достаточно много времени, иногда до полутора месяцев. Диагностический процесс может занять год и более, а на практике орфанные заболевания иногда не могут диагностировать долгие годы. Причиной того, что то или иное заболевание у ребенка не будет диагностировано вовремя, может стать, в том числе, и безответственность родителей.
Даже если на первый взгляд у ребенка все в порядке, я рекомендую не пренебрегать теми возможностями медицины, которые существуют на сегодняшний день: не избегать диспансеризаций, выполнять календарный план прививок, обращаться к врачу при затянувшейся простуде – это позволяет держать под контролем большое количество заболеваний, которые могут угрожать жизни ребенка. Не стоит бояться обследований, ведь в большинстве случаев диагноз редкого заболевания или любого другого серьезного угрожающего жизни заболевания не подтверждается. Если же диагноз все-таки подтвердился, не нужно считать его приговором. Напротив, чем раньше пациент узнает о диагнозе, тем больше шансов, что терапия окажется эффективной и поможет продлить жизнь и повысить ее качество. Например, от болезни Фабри, или болезни Помпе, или некоторых типов мукополисахаридозов (МПС) существует терапия, и пациенты могут получать ее за счет государственной программы. Для некоторых других редких заболеваний разработана успешная терапия, которая позволяет уменьшить клинические проявления, а иногда вовсе убрать. Если у ребенка диагностировано редкое заболевание, то участковый врач, невролог или педиатр, подаёт данные ребёнка в регистр, далее на уровне Минздрава решается вопрос о включении ребенка в список детей, получающих препараты. Родители могут получить помощь и поддержку, в том числе информационную и моральную, обратившись в пациентскую организацию по этому заболеванию. Чтобы подытожить сказанное выше, еще раз подчеркну, что не стоит бояться врачей и обследований: в большинстве случаев плановые обследования помогают выявить у ребенка то или иное отклонение на ранней стадии и подобрать соответствующую терапию.
Современная терапия способна повысить качество жизни и ее продолжительность даже при самых тяжелых заболеваниях и, чем раньше они диагностированы, тем больше шансов на успех.
Ольга Викторовна Курушина, д.м.н., профессор
У моей дочери орфанное заболевание. Симптомы начали проявляться еще до трех лет, но нам 8 лет специалисты МНТК "Микрохирургия глаза" не могли поставить правильный диагноз((
Время, когда болезнь можно было ввести в стойкую ремиссию, было безнадежно упущено... Вот такая селяви с редкими заболеваниями(( |
[Детский отдых] Реестр организаций отдыха детей Новосибирской области. По состоянию на 22.04.24 Актуальные темы форумов
Что? Где? Почем? Том 27 (Обо всем)ПЛАТЬЯ, ЮБКИ, БЛУЗКИ и др. (Совместные закупки Хобби-клуба (Барнаул и Алтайский край))О чем бы еще поныть...))) Том 19 (Обо всем)Звериный фото-флешмоб: "Фото с историей!" (Животные)Наши любимые петунии 40 (Наш цветник )Калининград и Российское побережье Балтийского моря (Россия и страны ближнего зарубежья (СНГ))***Myrrh & Tonka Jo*Malone***Soleil de Capri*Montale***DKNY (Парфюмерные распивы)Читательский квест - 2024. Прием заявок закрыт. (Культурная жизнь)СЛОВА - том 8 (Развлечения. Юмор, анекдоты. Игры, задачки и тесты)***Serge Lutens Des Clous Pour Une Pelure*** (Парфюмерные распивы)
Объявления
Натали10%*Байрон10%*ЕМKA*woollamb10%*ЧУДО-МАЗЬ11% (Барнаул. Коммерческие предложения и Зарубежные закупки)E'L'I'S;AVELON;Fab•retti;VILA’TTE;CALIS'Ta;PlayTo*day и др (Барнаул. Коммерческие предложения и Зарубежные закупки)*СаДоВоД*⚡*Сима Ленд*⚡*НаТаЛи СТОП 07.05*⚡*HappyWear Дозаказ (Коммерческие предложения)SH🌸PN🌸NST🌸P Доставка в РФ-США 15$,ГЕРМАНИЯ 8€, АНГЛИЯ 8£ (Зарубежные покупки)=Садовод Выкуп ВТ и ПТ=СоК=Миланко= Ряды=Фотошторы! (Коммерческие предложения)❤️*ЛУЧШАЯ ДИЗАЙНЕРСКАЯ ОДЕЖДА ИЗ БЕЛОРУССИИ И НЕ ТОЛЬКО*ТОМ 4 ❤️ (Барнаул. Коммерческие предложения и Зарубежные закупки)С@лко! OLMAR! ZAPS! лучшая польская одежда:) (Барнаул. Коммерческие предложения и Зарубежные закупки)✌️🌞🤩ТАО-закупка от ШОЛПХЕЛПЕРА!💥 (Зарубежные покупки)🔥🔥🔥 USA •UK • ITaLY • next • intrend • Nike (Зарубежные покупки)Дачная. Все для сада и огорода. Саженцы Бийский, Любвит.питомник (Барнаул. Коммерческие предложения и Зарубежные закупки)
Увидели ошибку?
выделите фрагмент текста мышкой и нажмите "ctrl+enter"
ошибки в отзывах пользователей не исправляются |