2 3 |
/О детях/Детское здоровье и уход
Редкие заболевания: что должно насторожить родителей и к какому врачу обратиться
Открытость ребенка в общении с родителями – залог того, что они вовремя узнают о его проблемах со здоровьем и смогут принять взвешенное решение о том, нужно ли обратиться к специалисту, выявить заболевание на ранней стадии и вовремя начать соответствующую терапию.
В первую очередь те, которые являются сильным отклонением от нормы: это может касаться как внешности малыша, которая имеет некоторые особенности при определенных заболеваниях, так и особенностей его развития.
Папа и мама, бабушки и дедушки ребенка с таким заболеванием могут быть абсолютно клинически здоровыми, но, например, их гены могут соединиться не лучшим образом: когда совпадают две неправильных копии, то возникает заболевание – так происходит, к примеру, с болезнью Помпе. Папа – здоровый, мама – здоровая, они даже не подозревают, что они являются носителями этих неправильных копий гена, и в том случае, когда они встречаются, то возникает риск развития заболевания у ребенка. Причем этот риск возрастает, если это брак между людьми, которые находятся даже в далекой, но родственной связи. Заподозрить болезнь Помпе достаточно сложно, но тем не менее нужно обратить внимание на слабость и быструю утомляемость ребенка, на то, что он не может наравне с другими бегать, прыгать, подниматься по лестнице, у него постоянная слабость и необычная, крыловидная форма лопаток, которую я уже упомянула ранее. Еще одно редкое заболевание, которое сложно диагностировать – болезнь Фабри. Ее наиболее частые симптомы – жгучая колющая боль в ладонях и стопах, непереносимость жары/холода, сыпь на коже (ангиокератомы), нарушение функции почек. Поэтому, если ребенок часто жалуется на боль, нужно обязательно обратиться к специалисту и провести обследования, которые он назначит. Редкие заболевания достаточно сложно обнаружить даже специалисту, и если родителям показалось, что у их ребенка имеется симптоматика, которая свидетельствует о таком заболевании, нужно проявить инициативу и рассказать о своих сомнениях педиатру. В некоторых случаях гораздо лучше, если подозрения родителей окажутся всего лишь подозрениями, и ребенок окажется здоров. Если педиатр не может выяснить причину той или иной симптоматики у ребенка, я рекомендую обратиться к неврологу или к генетику.
В случае с редким заболеванием постановка диагноза может занимать достаточно долгое время. Генетический анализ и анализ сухих пятен крови, который используется для диагностики некоторых редких заболеваний, занимают достаточно много времени, иногда до полутора месяцев. Диагностический процесс может занять год и более, а на практике орфанные заболевания иногда не могут диагностировать долгие годы. Причиной того, что то или иное заболевание у ребенка не будет диагностировано вовремя, может стать, в том числе, и безответственность родителей.
Даже если на первый взгляд у ребенка все в порядке, я рекомендую не пренебрегать теми возможностями медицины, которые существуют на сегодняшний день: не избегать диспансеризаций, выполнять календарный план прививок, обращаться к врачу при затянувшейся простуде – это позволяет держать под контролем большое количество заболеваний, которые могут угрожать жизни ребенка. Не стоит бояться обследований, ведь в большинстве случаев диагноз редкого заболевания или любого другого серьезного угрожающего жизни заболевания не подтверждается. Если же диагноз все-таки подтвердился, не нужно считать его приговором. Напротив, чем раньше пациент узнает о диагнозе, тем больше шансов, что терапия окажется эффективной и поможет продлить жизнь и повысить ее качество. Например, от болезни Фабри, или болезни Помпе, или некоторых типов мукополисахаридозов (МПС) существует терапия, и пациенты могут получать ее за счет государственной программы. Для некоторых других редких заболеваний разработана успешная терапия, которая позволяет уменьшить клинические проявления, а иногда вовсе убрать. Если у ребенка диагностировано редкое заболевание, то участковый врач, невролог или педиатр, подаёт данные ребёнка в регистр, далее на уровне Минздрава решается вопрос о включении ребенка в список детей, получающих препараты. Родители могут получить помощь и поддержку, в том числе информационную и моральную, обратившись в пациентскую организацию по этому заболеванию. Чтобы подытожить сказанное выше, еще раз подчеркну, что не стоит бояться врачей и обследований: в большинстве случаев плановые обследования помогают выявить у ребенка то или иное отклонение на ранней стадии и подобрать соответствующую терапию.
Современная терапия способна повысить качество жизни и ее продолжительность даже при самых тяжелых заболеваниях и, чем раньше они диагностированы, тем больше шансов на успех.
Ольга Викторовна Курушина, д.м.н., профессор
У моей дочери орфанное заболевание. Симптомы начали проявляться еще до трех лет, но нам 8 лет специалисты МНТК "Микрохирургия глаза" не могли поставить правильный диагноз((
Время, когда болезнь можно было ввести в стойкую ремиссию, было безнадежно упущено... Вот такая селяви с редкими заболеваниями(( |
![]() ![]() [Детский отдых] ![]() Режим дня в детском лагере: примерное расписание ![]() Актуальные темы форумов
О чем бы еще поныть...))) Том 23 (Обо всем)HORMONE PARIS GABA (Парфюмерные распивы)Крым 2025 (Россия и страны ближнего зарубежья (СНГ))АБХАЗИЯ Часть 2 (Россия и страны ближнего зарубежья (СНГ))ManRose Etro (Парфюмерные распивы)Замени одну букву (том 7) (Развлечения. Юмор, анекдоты. Игры, задачки и тесты)***Fleurs de Citronnier Serge Lutens - оплата до 27.06 (Парфюмерные распивы)***Tubereuse Headspace Headspace*** (Парфюмерные распивы)Гадалки, ясновидящие - том 4 (Жизнь семейная)P*h*o*t*o*grapher Genyum (Парфюмерные распивы)
![]() Объявления
SHOPTOP BRANDS. Выкупаем лучшее. Требуется помощник для анонсов (Зарубежные покупки)Дачная. Все для сада и огорода. Пристрой в наличии 1 Пост (Барнаул. Коммерческие предложения и Зарубежные закупки)❤️ЛУЧШАЯ ДИЗАЙНЕРСКАЯ ОДЕЖДА ИЗ БЕЛОРУССИИ И НЕ ТОЛЬКО❤️ (Коммерческие предложения)ПРОФ.КОСМЕТИКА для ВОЛОС,ЛИЦА и ТЕЛА от Горожанки (Коммерческие предложения)Егорьевские растюхи. Сезон 2025 + Сумки Envirosax® (Коммерческие предложения)Аааафигенный :shoppin: США, ГЕРМАНИЯ, АНГЛИЯ (Зарубежные покупки)НаТаЛи*HappyWear*СимаЛенд *СаДоВоД СТОП 29.06-стр 1208 (Коммерческие предложения)! Домашние МЯСО,цыплята,кролики,БРЮККЕ,пельмени,МЁД (ТОМ-2) (Продуктовая корзинка для вас и ваших детей)💐💐💐🪻🪻🪻ДИЗАЙНЕРСКАЯ БЕЛАРУСЬ🪻🪻🪻💐💐💐 (Коммерческие предложения)НаиЛучшая офисная одежда. Рождество 2026 (Коммерческие предложения)
![]() Увидели ошибку?
выделите фрагмент текста мышкой и нажмите "ctrl+enter"
ошибки в отзывах пользователей не исправляются |