Высокий риск Дауна у плода. Что делать? Подборка с форума

Natalika (19/10/2011)

Цитата:

В США начали выявлять синдром Дауна по анализу крови на ранней стадии беременности

Американская компания Sequenom начала продажи разработанного ей неинвазивного анализа на синдром Дауна, позволяющего выявить это хромосомное нарушение на ранней стадии беременности, сообщает Bloomberg.

Тест мог бы появиться в продаже и раньше, однако два года назад его испытания были приостановлены из-за нарушений в их проведении. После этого компания заказала "слепые" испытания в независимой лаборатории.

Существующие анализы на синдром Дауна, или трисомию по 21-й хромосоме требуют амниоцентеза – пункции полости матки для забора амниотической жидкости с последующим ее кариотипированием (определением хромосомного набора плода). Эта процедура несет достаточно высокий риск внутриутробной инфекции и прерывания беременности.

Для разработанного Sequenom анализа достаточно лишь образца крови беременной. Как показали испытания методики, тест, получивший название MaterniT21, способен выявить заболевание на 10-й неделе беременности с точностью 99,1 процента. При этом побочные эффекты от исследования отсутствуют. Отчет об испытаниях будет опубликован в журнале Genetics in Medicine.

Анализ основан на высокопродуктивном масс-спектрометрическом исследовании (технология MassARRAY) нуклеиновых кислот плода (ДНК и РНК), циркулирующих в крови матери и выделенных по технологии SEQureDx. Обе технологии являются собственностью Sequenom.

Представители компании отметили, что, по оценкам, в США ежегодно происходит 750 тысяч беременностей с высоким риском синдрома Дауна. Именно для таких беременных предназначен MaterniT21.

Продажи начались 18 октября в 20 городах страны. В этот же день стоимость акции Sequenom подорожали на 4,5 процента до 5,56 доллара, что стало наибольшим за день ростом среди 125 компаний, входящих в биотехнологический индекс Nasdaq.

18 октября 2011, http://medportal.ru/mednovosti/news/2011/10/18/down/

KotikaCC (06/10/2011)

britva
Я сегодня была на узи. Плацента все так же низко, все остальные показатели в норме. Никаких отклонений у ребенка нет. И мне узист сказала: забудьте о генетиках, у вас прекрасный малыш, а результат скрининга не страшен, и вообще это всего лишь вероятности.
Так что ждите второго узи-скрининга. И могу посоветовать с мужем сходить к Лисиченко - главному областному генетику.

Lavsan (06/10/2011)

Если говорить о возможных инвазивных процедурах, то их всего три:
Биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) - исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Биопсия ворсин хориона проводится в 8 -12 недель беременности. Риск самопроизвольного аборта при биопсии хориона составляет 2-3%. Результаты исследования можно получить через 2-4 дня.

Амниоцентез - исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Амниоцентез проводят в 17-24 недели беременности. Риск 1%. Клетки плода, выделенные из околоплодных вод, выращивают (размножают) на особых питательных средах, в специальных условиях. Лишь потом можно провести необходимое цитогенетическое исследование. То есть результат исследования занимает от 2-3 до 6 недель.

Кордоцентез - пункция пуповины плода для забора крови или введения лекарств, переливания крови.Оптимальный срок выполнения кордоцентеза - 22-25 недель. Результатов ждать от 10 дней.

Итого, при САМОМ раннем ТОЧНОМ анализе (биопсии) прерывание беременности возможно на сроке 12 недель. Но это редкие случаи, когда у женщины/родственников уже были дети с пороками. К тому же много противопоказаний против этой процедуры и врачи обычно назначают амниоцентез. А тут уже совсем другие сроки, т.к. скрининг назначают с 12 недели и пр. пр. анализы и подготовки к проколу = срок переваливает за 20 недель.
Поэтому я и советую, прежде всего решить для самой себя. ЧТО станешь делать когда ребенок шевелится внутри, а диагноз поставили плохой.

Добавлено спустя 2 минуты 5 секунд:

А идти к врачу как к спасителю, имхо, бессмысленно. Решение принимать только матери и на любые вопросы "ЧТО делать" ответить надо только самой себе.

Света и Мишутка (06/10/2011)

inna_n_s писал(а):

Lavsan писал(а):

Знаете, сотни отзывов - это тоже статистика. :-)

Мне вообще кажется, что в этих вопросах надо прежде всего решить для самой себя ЧТО станешь делать, если узнаешь о патологии плода.

И если женщина точно знает, что сможет после 20 недель прервать по мед. показаниям, тогда конечно делать все анализы и "докапываться до сути"

Однако, если женщина точно знает, что прерывать беременность не станет ни смотря ни на что... и берет на себя ответственность любить своего ребенка даже со страшным диагнозом - тогда смысла в скрининге нет.

+ 100000000

Добавлено спустя 6 минут 45 секунд:

Вообще, я уверена, что нет смысла ни в каких вероятностных методах типа консультации генетика и амнио для конкретного человека. Это же только вероятность!!! неважно высокая или нет, да хоть 1:2, все равно есть шанс, что все будет хорошо.

Подумайте, кому нужны эти конкретные, очень опасные для нерожденного ребенка анализы?
Понятно, что они интересны для развития медицины в целом, для общества. Благодаря им постепенно диагностика будет улучшаться. Но вот вам конкретно они не нужны, ничего они не дают.

Вообще амниоцентез и прочие инвазивные процедуры метод не вероятностный, в отличие от скрининга, а практически точный.
Если это ответы на мой пост, то я как раз и писала, что сотни отзывов только подтверждают статистику. Но в конкретном Вашем случае исключительно на отзывы, равно как и на статистику, полностью полагаться не следует. Лучше к врачу сходить.

inna_n_s (06/10/2011)

Lavsan писал(а):

Знаете, сотни отзывов - это тоже статистика. :-)

Lavsan (05/10/2011)

Знаете, сотни отзывов - это тоже статистика. :-)

Света и Мишутка (05/10/2011)

britva
обязательно сходите на консультацию. Могу посоветовать Мельник (ЦПСИР, но я там наблюдалась). Вы можете прочитать сотни отзывов других женщин о том, что "говорили все плохо, амнио не делала, а родился абсолютно здоровый..." но это их дети, а за Вашего отвечаете только Вы. И большое кол-во таких случаев - только подтверждение статистики, что паталогия 1 на много-много детей. А врач Вам все расскажет грамотно, без эмоций, конкретно Ваш случай обсудите с цифрами и анализами.

KotikaCC (05/10/2011)

Я сегодня сходила к главному областному генетику. Она мне сказала, что предел риска 1:200. И более того, что результат моего теста не информативен , т.к. я его делала на 17й неделе, а надо было на 16й.Так у них компьютер настроен: правильный результат дает на 16й неделе. Завтра на узи иду в Алмиту. Все будет хорошо

blackhorse (02/10/2011)

britva, я думаю после 35-ти с каждым годом, по мнению генетиков, риск увеличивается и все дальше и дальше от нормы становится. Вы все же лучше сходите к генетику если у вас есть вопросы, только сильно не пугайтесь, это всего лишь консультация, разговор :-)

Татьяна П. (01/10/2011)

britva
В вашем решении о ребенке что-то может измениться в зависимости от результатов амнио?

у меня была первая беременность в 35.
все в один голос посылали на амнио-центез.
и все чуть ли не пугали дауном и т.д.
Делать не стали, неоправданный риск долгожданным малышом, вот наше с мужем мнение.
родился абсолютно здоровый ребенок.
(да я наверное уже в теме писала...)

yul81-05 (30/09/2011)

britva, не ищите в этой теме комментариев, мы ж тут не спецы в генетике. Просто сходите на консультацию к генетику, вам там все подробно объяснят. Но думаю, что все хорошо у вас будет.

britva (30/09/2011)

Девочки! Прочитала тему от начала до конца, но так и не могу понять для себя - бояться мне, или нет... глупо, конечно, но, надеюсь на ваши комментарии.
Сегодня получила результаты - на 16 неделе: возрастной риск: 1:193 (консульт. генетика), значение риска у плода СД - 1:513; рез-т скринига - НИЗКИЙ РИСК...

Я не хочу никаких проколов делать, у меня плацента низко, говорят это увеличивает риск... Ах, да - возраст. Мне 37, через неделю 38 будет. А беременность первая, до этого ставили бесплодие безо всяких вариантов. Говорили, что в моем случае "чуда не случится". Вы понимаете, как для меня все это важно...

Lavsan (28/09/2011)

С сыном риск был 1:130. Причем первое узи сделали поздно 15 недель и складка шейная и носовая перегородка уже ни о чем ни говорили. Была у Матяш, пересдавала , снова высокий риск. Назначили в 22 недели прокол. Я написала отказ. Сын родился здоровым.

В эту беременность от скрининга написала отказ сразу, все равно (даже если опять риск высокий) я не смогу прервать по мед.показаниям, поэтому зря волноваться не хочу.

nat1 (27/09/2011)

Jul_s
подскажите где делали амнео и сколько это стоило?

yul81-05 (19/09/2011)

Katena112005, ну после Капустиной и Васильевой, я к Лебедевой точно не пойду. Я кстати, в одной из тем писала почему она мне не понравилась, тема называлась "УЗИ в Алмите".

/О беременности/Беременность/Наблюдение беременности. Здоровье

Отзывы к статье
Высокий риск Дауна у плода. Что делать? Подборка с форума.
Cтраница 17

Вернуться к статье

/О беременности/Беременность/Наблюдение беременности. Здоровье

Отзывы к статьеВысокий риск Дауна у плода. Что делать? Подборка с форума.Cтраница 17

Вернуться к статье

Отзывы к статье
Высокий риск Дауна у плода. Что делать? Подборка с форума.
Cтраница 17