/О детях/Детское здоровье и уход/Другие дети

Андрей Ржецкий: «Эпидемия аутизма»

Андрей Юрьевич Ржецкий, выпускник НГУ и профессор генетической медицины Чикагского университета (США), прочитал в нашем университете доклад на тему «Аутизм: вычислительный анализ на основе больших массивов данных».

Аутизм, детский аутизм, признаки аутизма у детей, проблема аутизма, причина аутизма

”  - Как предсказать, что может случиться с человеком в будущем, руководствуясь знаниями о его геноме, внешних признаках и данных о среде? Как предсказать, чем он может заболеть? И, если у него есть предрасположенность к данной болезни, как его от неё уберечь? – именно этими вопросами задавался Андрей Юрьевич.

Диагноз «детский аутизм» обычно ставится ребёнку в возрасте от года до трёх лет (в редких случаях – уже во взрослом состоянии). Помимо набора особенностей поведения ребёнка (предпочтения жёстко установленной последовательности действий в повседневной жизни, неумение представить себе, что думают и чувствуют другие люди), аутизм характеризуют проблемы социального контакта (вплоть до его отсутствия), в более сложных случаях – отсутствие речи.

” Кроме того, Андрей Юрьевич упомянул и так называемые загадочные свойства физиологии многих аутистов. Некоторые аутисты, например, с задержкой чувствуют боль.
- Одна взрослая высокофункциональная женщина-аутист рассказала мне, что после перелома руки (или другой травмы) она начинала чувствовать боль с задержкой в 15 минут, – отмечает профессор.

 - У людей с диагнозом «аутизм», безусловно, есть проблемы в обществе, во взаимодействиях с другими людьми, наблюдаются проблемы и с адаптацией. Понятие нормы и болезни в обществе очень условно и изменчиво. Если, допустим, на каком-то воображаемом острове у всех жителей будет аутизм, он на этом острове будет нормой. В Америке аутисты с высокой функциональностью ощущают себя практически как национальность или особую этническую группу, поэтому для них аутизм – норма, а не болезнь. Но в понимании общества в целом это всё-таки болезнь, – утверждает Андрей Ржецкий.

” Врач Ганс Аспергер, впервые описавший синдром Аспергера, называл аутистов «маленькими профессорами». Он наделял их отсутствием эмпатии, невозможностью сформировать дружбу, способностью лишь к односторонним разговорам. Более того, он даже утверждал, что для успехов в науке или искусстве немножко аутизма просто необходимо.

Аутизм, детский аутизм, признаки аутизма у детей, проблема аутизма, причина аутизма

Аутизм, детский аутизм, признаки аутизма у детей, проблема аутизма, причина аутизма

– В Америке есть масса разных слоёв, клик, сообществ, которые имеют несовместимые представления о том, что такое аутизм, каковы тенденции изменения его частоты в популяции и что надо делать для понимания его истоков. Если спросить ведущих врачей, психиатров, генетиков, увеличивается ли частота аутизма или нет, может дойти до рукопашной. Кто-то утверждает, что увеличения не происходит. Есть люди, которые делают глубокий анализ данных и доказывают, что действительно есть реальное увеличение частоты. Мы рассматривали 3144 графства (примерно треть всех жителей США, около 100 миллионов человек), и по аутизму наблюдается чёткое увеличение. По умственной отсталости тот же самый эффект, но более слабый. Исследование в Южной Корее, где попытались проверить практически всех детей, показало, что частота этого заболевания выше, чем в США и гораздо выше, чем ожидалось, - поделился  информацией Андрей Ржецкий.

Генетика + влияние окружающей среды

– Почему к генетике в вопросе аутизма вдруг неожиданно «подкралась» среда?

– Можно посмотреть статистику с ожирением в Америке. Данные – из Центра контроля заболеваний США. Даны проценты популяции с ожирением в каждом из штатов: в 1985 году максимум по штату – 10-14 %; в 1997 году появилась категория «больше 20 %», в 2004 году – «больше 25 %», в 2005 году – «больше 30 %».

Это очень быстрый рост. И я не верю, что это можно объяснить генетическими изменениями: это слишком быстро происходит. Я также не верю, что наличие ресторанов McDonald’s и источников другой нездоровой пищи, поглощаемой людьми, – единственная проблема. Быстрое увеличение частоты массы заболеваний совместимо с загрязнением окружающей среды.

” - Авиакатастрофы можно рассматривать как хорошо изученные модели болезни, потому что там могут дать вклад и «генетика» (проблемы с конструкцией), и среда (человеческие ошибки и стечение обстоятельств в полёте)

- Есть конкретный случай – дело было в штате Северная Каролина, 8 января 2003 года. Маленький самолёт, выполняющий местный рейс, взлетел, замер в воздухе с высоко поднятым носом и через 37 секунд упал на землю; все люди на борту погибли. Группа экспертов стала изучать то, что произошло.

«Генетика». Выяснилось, что одна из проблем была с тросами, которые соединены с рулём высоты самолёта (elevator control cables). Во время настройки самолёта механик перетянул их, и в результате диапазон движений руля высоты был уменьшен. До этого случая самолёт сделал около дюжины успешных рейсов, и никаких проблем не было. Генетика сама по себе не оказалась летальной.

«Среда». Выяснилось, что вес людей на борту вычисляли, используя среднее для пассажира значение двадцатилетней давности. Конечно, за столько лет это значение изменилось, и средний вес пассажира возрос на 9 килограммов за 20 лет. В результате самолёт был очень сильно перегружен. Сочетание неисправного руля высоты (пилот не смог вырулить) и неравномерного распределения грузов привело к крушению.

Скорее всего, в сложных заболеваниях, таких как шизофрения, диабет и аутизм, также значительную роль играют удары среды. Для шизофрении курение марихуаны, служба в армии, сильные стрессы – известные триггеры. В случае аутизма мы эти триггеры не знаем, но есть масса «подозреваемых».

– Например?

”  Я провёл довольно много времени, собирая интервью родителей детей-аутистов. Есть несколько повторяющихся мотивов, например, когда ребёнок рождается без признаков аутизма, а потом что-то случается (в разных историях это разное). Например, из триггеров, касающихся ребёнка, это могут быть инфекционная болезнь, отравление.

- Масса «подозреваемых» триггеров влияет на мать во время беременности: пестициды, свинец, аналоги гормонов (например, эстрогена), лекарства и пластификаторы (вещества, входящие в состав пластмассы, которые попадают в воду и почву).

Потенциальных экологических факторов – миллионы, миллиарды и триллионы. На днях вышла статья учёных из Университета Калифорнии (Сан-Диего). Фактически это исследование очень похоже на нашу работу, опубликованную пару месяцев назад, с гораздо меньшей выборкой: это только Калифорния, около 900 детей (в нашем случае – более 90 тысяч), но зато с указанием конкретных пестицидов в качестве возможных причин болезни.

”  Статистический анализ показал, что чем ближе женщина в момент беременности (особенно в третьем триместре) проживала к полю, которое опрыскивалось пестицидами, тем достоверно выше была вероятность аутизма у ребёнка – почти в 2 раза!

Опять же в окружающей среде есть набор веществ, которые вызывают гипоспадии (врождённое нарушение мочеполовой системы) у мальчиков. Основная идея нашей работы была в использовании частоты гипоспадий в качестве индикатора среды. Наши анализы показали, что увеличение в графстве количества таких врождённых дефектов на 1 % по сравнению со средним по США предсказывает возрастание риска аутизма на 283 %.

– Вы говорите только о мальчиках. А у девочек нарушения не наблюдались?

” – Наблюдаются, но в меньшей степени. Возможно, это связано с тем, что многие факторы загрязнения среды являются аналогами эстрогена – женского гормона. Таким образом, получается несимметричное распределение. Кроме того, когда проблема обнаруживается у ещё не рождённых девочек, почему-то с большей частотой ребёнок не выживает, а мальчики с проблемами выживают.

– Если в случае эмбрионов девочек происходит выкидыш, что происходит с эмбрионами мальчиков до рождения?

– В развитии есть чётко отлаженный ход действий. Если одно из событий развития зародыша случилось неправильно, то и всё последующее может измениться. Происходят очень сложные геометрические преобразования – например, закрывание нервной трубки. Сбой на каком-то шаге изменяет всю траекторию развития.

– А каким-то ещё образом развитие аутизма отличается у девочек и мальчиков?

– У девочек вероятность заболеть аутизмом примерно от 4 до 5 раз ниже, чем у мальчиков. Но, в свою очередь, именно у девочек наблюдаются более тяжёлые симптомы.

Наиболее лёгкий случай – это синдром Аспергера: человек фактически очень высокофункциональный, только странен в общении. У Исаака Ньютона, например, подозревали этот синдром. Может быть, он есть и у Шелдона из «Теории большого взрыва». Сложные случаи представляют собой ситуации, когда человек совсем не взаимодействует с окружающей средой (даже с собственными родителями).

Аутизм, детский аутизм, признаки аутизма у детей, проблема аутизма, причина аутизма

Послесловие

- Конечно, «для молотка всё кажется гвоздём». Люди с генетическим образованием ищут генетику во всём, эпидемиологи наоборот видят во всём влияние среды. Сегодня перед нами представлено всё разнообразие мнений, одно из которых превратится в завтрашнее решение проблемы. Уже сегодня есть те самые теории где-то на окраине, которые борются за главенствующее положение, и одна из них, в конце концов, выиграет.

Если говорить с эпидемиологами, генетиками, математиками, с людьми, которые занимаются экономикой (в США есть и экономические стимулы диагноза аутизма), все видят разные решения проблемы и формулируют проблему тоже по-разному. Мне кажется, что нужен синтез многих соперничающих решений.

Было бы здорово в одной работе объединить и генетические данные, и данные среды. Это – «Святой Грааль» изучения сложных заболеваний, потому что до сих пор было невозможно одновременно проанализировать влияние среды и генетики на фенотип одних и тех же людей.

Подготовила Анастасия Грасмик
Фото: Анастасия Федорова
  Добавить ВКонтакте заметку об этой страницеОпубликовать в TwitterОпубликовать в FacebookОпубликовать в ЖЖОпубликовать в ОдноклассникахОпубликовать в Google+

ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ

   Обсуждение на форуме ("связанная" тема)
Шмелка (23/03/2017)
Спасибо за информацию. Прочитаю. Скорее всего получала ответку.
Кстати, вспомнила, как года 2 назад соседка (младше на полгода) толкала мою дочь, причем так, чтобы та обязательно упала. Конечно дочь стала шарахаться от соседки, ну и память видимо крепкая, до сих пор осторожничает при встрече. Девочка соседская очень активная, сама подпихнет, если что. Поэтому дочь играется рядом, но не распоясывается, как с младшими.
Natashik78 (23/03/2017)
Шмелка
Предполагаю, что она толкает младших, потому что старшие ей пару раз соответственно ответили.
Настоятельно рекомендую Вам прочесть книгу Роберта Шрамма "Детский аутизм и АВА". Она небольшая по страницам, но очень хорошо дает ответы на подобные вопросы.
Шмелка (23/03/2017)
Не, дочь как раз сверстников не трогает, а вот детей младше толкает. За сверстниками или старшаками она наблюдает. Может бегать за ними, смеяться, но не толкается. Но вообще, да это больше похоже на попытку взаимодействовать. Только почему именно с младшими так. Ну и теперь основная проблема избавиться от этого поведения.
Natashik78 (22/03/2017)
Шмелка
Судя по вашему рассказу -- дочь так пытается поиграть со сверстником. Придется учить делать это правильно, социально приемлемым способом, по-другому никак.
Шмелка (22/03/2017)
Приветствую всех! Опишу вкратце проблему.
У дочери (6 лет) РАС. Нежелательное поведение-толкает детей на площадке, дома (гостей), в гостях. Толкает только детей младше себя, сверстников и детей старше не трогает. Разъяснительная работа, как вы понимаете, не сильно помогает. В лучшем случае замечания хватает на сей момент, а через 5 минут ситуация повторится.
Агрессии в поведении нет и не было. Толкает детей и улыбается им. Мальчика-соседа (4 года) тоже толкает, пытается волосы на голове взъерошить. Когда он толкает ее в ответ, она уходит, но не далеко и при этом меняет тактику: ждет когда мальчик заиграется, подходит со спины и снова ерошит ему волосы. Ну это ладно, а вот то что толкается очень сильно напрягает и может ведь привести к печальным последствиям.
Mihailova (16/03/2017)
kot_sosisa, у нас были такие ритуалы, причем именно с магазинами связанные)) Т.е. идти одной и той же дорогой, завернуть на конкретную площадку и купить определенное молоко :haha: Война и немцы начиналась, если я по дороге вспоминала, что надо бы еще, на почту, например, завернуть. А если при выходе из дома предупреждала, что сначала почта, потом магазин, волнения были, но поддающиеся отвлекающим маневрам))
То есть все неожиданные изменения были под запретом (для сохранения нервов обоим))), но если обговорить заранее и напомнить по ходу, то все ок

В подростковом возрасте вообще сошло на нет такое безобразие, сам стал разнообразные дороги выбирать))
Natashik78 (16/03/2017)
kot_sosisa
Добрый день!
Понимаю Вашу обеспокоенность. Я бы старалась отслеживать подобные вещи и не позволять ритуалам появляться. Иначе от них потом действительно очень тяжело избавляться. У моего в 3 года подобные маршруты были прямо проблемой и мы понемножечку их раскачивали.
Хочу еще сказать о разнице между ритуалами-стереотипами и полезной предсказуемостью. Ритуалы-маршруты ребенок создает себе сам для снижения тревожности, для чтобы окружающий мир был логичным, последовательным, известным. Что в первую очередь означает безопасным.
Различные расписания (дня, уроков и т.д) мы делаем для ребенка для того же. С помощью расписания (обычно визуального) ребенку наглядно показывается, что сейчас то-то, а потом будет то-то.... И в идеале ребенок УЖЕ меньше тревожится и у него меньше необходимости создавать ритуалы и стереотипы.
kot_sosisa (16/03/2017)
Здравствуйте, девушки, мамы и все остальные мудрые люди этого подфорума! Smile

С некоторых пор я регулярно заглядываю и читаю здесь обсуждения, сейчас дозрела до того, чтобы задать вопрос опытным мамам.

Коротко о нас: я Ксюша, мама двух мальчишек, старшему из которых ~3.5 года, и с января мы с ним обзавелись официальным диагнозом РДА (84.0). Сейчас находимся в стадии перестройки жизненного распорядка от "детства, похожего на обыкновенное" к активной работе с проблемой (правда, пока это в основном выражается в записи во всякие очереди к специалистам - как выясняется, мало где готовы взять ребенка на занятия "вотпрямщас". aga-aga ) Короче, мы тут пока совсем новенькие и без опыта.

Честно признаюсь, жизнь семьи с аутизмом представлялась мне более пугающим опытом, чем то, с чем мы имеем дело сейчас. До ноября серьезных проблем почти и не всплывало. Только замедленное развитие речи и отказ заниматься чем-то организованным в детском саду. Мне вообще потребовалось время, чтобы осознать, что остальные дети ведут себя и развиваются как-то иначе, чем Юра... И теперь все время по-тихому страшно - неужели дальше будет хуже?

Так вот, вопрос (который мне не дает покоя, а сегодня и вовсе не дал уснуть и заставил в ночи искать ответа на форуме). О возможности вносить что-то новое в привычное течение событий. С одной стороны, в типовых рекомендациях советуют строго придерживаться какого-то определенного режима и распорядка дня, чтобы всё было предсказуемо. С другой - читаю в книгах и на форумах о формировании стереотипного поведения, о неприятии нового, характерном для детей-аутистов. И понимаю, что очень боюсь случайно создать стереотип где не надо (сама-то их терпеть не могу). Вдруг бац! - и сложится такой распорядок-ловушка, из которого в итоге не будет выхода, возможности что-то переменить в мелочах? (мама, мы же обычно так не делаем, аааа!)

Ох, как-то длинно, непонятно и заумно написала, извините пожалуйста. Попробую лучше конкретным примером пояснить. Мы вчера пошли на прогулку втроем (я, Юра, младшенький в коляске). В таком формате гуляем нечасто из-за садика в будни, всяких поездок на занятия в выходные, а тут Юра засопливил и в сад не пошел. И я с какого-то момента ловлю себя на том, что прогулка вдруг начинает в подробностях повторять аналогичную двухнедельной давности: с площадки мы пошли в ближайший торговый центр, поспорили, идти туда по лестнице, или всё-таки дойти с коляской до пандуса, пошли внутри кататься на лифте, зашли в детский магазин на 2 этаже (мне все равно надо было за карандашами, а Юрка зашёл посмотреть на японскую кошку, качающую лапкой), вышли на улицу, Юра тут же сам завернул в ларек с фруктами, потянулся за яблоками, сам накидал с десяток в пакет, подставленный продавщицей Smile (она ещё ему и напомнила "а вы же вот такие в прошлый раз брали!"), рванул наружу и через автомобильный проезд, но был вовремя пойман... дальше уже маршрут выбирала я. Вроде всё складывалось удобно и логично, но как-то стало не по себе: а вдруг если мы ещё так же пройдемся несколько раз, то уже не сможем пройти мимо лифта, кошки и яблок без истерики? Надо ли отслеживать и принудительно менять маршрут прогулки, чтобы он не стал в какой-то момент обязательным к исполнению каждый раз, когда оказываемся в данном месте?

Прошу простить, если полную глупость спрашиваю. Но вот... обеспокоило.
Natashik78 (05/03/2017)
Popuchok
Спасибо! :give_heart:
Popuchok (04/03/2017)
Девочки, я на днях взяла книгу в библиотеке, но она на английском. Возможно есть переводы на русский, но читала не отрываясь. Называется Autism Breakthrouhg Raun K. Kaufman
Читаю, не отрываясз уже несколько дней.
Автор, сам был аутичным ребенком, в то время (70ые годы), когда еще совсем не изен был аутизм. Врачи сразу дали неутешительные прогнозы, но родители стали искать свое решение. Прогресс был настолько огромен,что позже они вместе с сыном создали свой центр в Штатах с программой, где уже 20 лет помогают детям и взрослым с аутическим спектром.
Книга шаг за шагом ведет читателя через программу, обьясняет очень многие вещи и дает практически рекоммендации и задания. Книга учит:
понимать мир глазмаи ребенка,
улучшить речь и зрительный контакт
оптимизировать процесс для обучения и развития
преодолевать сложности поведения

Даже если у вас ребенок с легким аутическим спектром, но вы в смятении порой, книга дает так много ответов на разные аспекты.
Есть веб сайт также, но не знаю, насколько много там информации. после каждой главы книги идет задание и ссылка на главу на сайте, где есть небольшие ролики видео. Однако не знаю, сильно ли видио понятны, если не читать книгу.

Меня интересовал синдром Аспергера, очень жалею, что когда дочка была маленькой, я не имела под рукой этой книги, было бы гораздо меньше смятения и непонимания. В книге говорится и обьясняется очень многое, начиная от ритуальные движений ребенком по несколько часов, заканчивая его ощущениями, и что он чувствует, когда не реагирует, затыкает уши, орет. бегает, не может находится в обществе и незнакомых местах, не может переключаться, не воспринимает общество, общение, людей.

Прости захотелось поделиться информацией
llazy (22/02/2017)
http://www.stonehearthnewsletters.com/autism-spectrum-disorder-linked-to-mutations-in-some-mitochondrial-dna/autism/
Cвежая статья
Общая суть - исследовали митохондриальную ДНК у 903 детей с РАС, их братьев и систер ( сиблингов) и матерей. Смотрели феномен когда в клетке есть и поврежденные и здоровые митохондрии.
Митохондри это мини-энергетические станции в клетках.
Оказалось что у детей с РАС мутаций в митохондриальной ДНК в два раза больше чем у их здоровых сиблингов, и в полтора раза больше мутаций кодирующих белковые последовательности в этих же митохондриях.
Учены отметили что риск подобных мутаций наиболее высок у детей с низким IQ и низкой социализацией (poor social behavior). Также ученые выявили что мутации в митохондриальной ДНК повышают риск неврологических осложнений и задержки развития среди детей с РАС.
Это наблюдение поможет объяснить метаболические расстройства возникающие при РАС и других нейродегенеративных заболеваниях. Дальнейшее исследование сесмей с высоким риском мутации митохондриального ДНК позволит найти мнтод лечения этой группы пациентов.
llazy (18/11/2016)
Гусыня
В 6 месяцев это было очень давно. Уж три года как прошло , покажитесь еще раз, не обязательно Корню.
Любой невролог с дипломом скажет вам здоров ребенок или болен. А вот диагнозы у разных специалистов разные.
Я еще раз повторюсь, капризность, нежелание одеваться, самостоятельно есть это демонстративно-истерические черты характера, но не патология.
Возможно между детьми идет борьба за внимание родителей или матери.
Анализируйте себя.
Начните с себя что вы делаете не так что у вас ребенок какой-то не такой. Вспомните перед походом к врачу чем ребенок переболел.
Любые инфекции, начиная от соплей, аденоиды, и другие ЛОР заболевания, ротавирусная инфекция, а не кусал ли его клещ ? Парестезии ( когда все чешется и неприятно прикасаться к коже) и астенизация могут быть из-за интоксикации гельминтами, например.
Слова не характерные для дошкольника говорят что у нее хорошая память, подрастет отдайте на языки.
ANKA (18/11/2016)
Гусыня
М.б. вы этому неврологу говорили про подозрения насчет РАС. Так мы тут в принципе с ним вроде бы все согласны. :-)
Он в общем-то неплохой невролог. Тут у нас много кого еще советовали. Вы попробуйте не говорить о конкретных диагнозах в подозрениях. А просто, как нам описали, так и опишите картину.
Мы же поняли и согласились, что что-то не так с ребенком. В силу просто своего опыта можем сказать, что на тот диагноз, о котором вы спрашиваете, не похоже. А что это может быть еще, тут уж у нас квалификации маловато aga-aga
АЧер (18/11/2016)
Natashik78 писал(а):
АЧер
*То, что ребенок нормально пользуется речью и выражает свои мысли - уже не аутизм. Для любого ребенка с РАС все социальные отношения и коммуникация с другими людьми с помощью речи - лес густой. *
Простите, но Вы глупости говорите. Изучайте мат.часть. Я понимаю, что на практику в Центре вам Аспергеров не приводили. Но РАС, на то и спектр, что проявлений внутри -- миллион! В том числе и с отличным пониманием и владением речью. А порой даже с большим опережением по сравнению с нейротипичными детьми. И даже при синдроме Каннера в симптомах нет отсутствя речи.. А здесь же мы говорим о вероятности Аспергера.


Я изучаю матчасть, но это процесс, а не мгновенная вещь.
И я не имела ввиду не саму речь. Я имела ввиду особенности её использования. Речь - как способ коммуникации.
В центре есть очень продвинутый в речевом плане ребенок. Он может даже сказать очень много чего, и даже нафантазировать и сказать, что он так пошутить хотел. Но он все равно использует речь не так, как нормотипичные дети. Он её использует периодически не в том смысловом контексте, не в той форме, без согласования окончаний и не в тех обстоятельствах...
Про "лес густой" - это придуманная мной ассоциация, если хотите. Таково моё личное ощущение, как человека со стороны. Вы его можете принимать или не принимать. Я высказала мнение и отошла. Я никому его не навязываю. Но даже взрослые, работающие и так далее, достаточно успешные люди с аспергером иногда пишут, что если бы им написали на бумажке фразу, которую им только что сказали или выдали инструкцию - им было бы гораздо проще понять, чего от них хотят. И тут дело не в уме,и в умении говорить, а в особенностях восприятия информации извне. Smile
Natashik78 (18/11/2016)
АЧер
*То, что ребенок нормально пользуется речью и выражает свои мысли - уже не аутизм. Для любого ребенка с РАС все социальные отношения и коммуникация с другими людьми с помощью речи - лес густой. *
Простите, но Вы глупости говорите. Изучайте мат.часть. Я понимаю, что на практику в Центре вам Аспергеров не приводили. Но РАС, на то и спектр, что проявлений внутри -- миллион! В том числе и с отличным пониманием и владением речью. А порой даже с большим опережением по сравнению с нейротипичными детьми. И даже при синдроме Каннера в симптомах нет отсутствя речи.. А здесь же мы говорим о вероятности Аспергера.
      1 | 2 | 3 | 4 | 5    

Есть мнение?

Текст:
Автор:
Код: 
 Для получения уведомлений об ответах необходимо представиться или зарегистирироваться