/О детях/Детское здоровье и уход/Другие дети

Андрей Ржецкий: «Эпидемия аутизма»

Андрей Юрьевич Ржецкий, выпускник НГУ и профессор генетической медицины Чикагского университета (США), прочитал в нашем университете доклад на тему «Аутизм: вычислительный анализ на основе больших массивов данных».

Аутизм, детский аутизм, признаки аутизма у детей, проблема аутизма, причина аутизма

”  - Как предсказать, что может случиться с человеком в будущем, руководствуясь знаниями о его геноме, внешних признаках и данных о среде? Как предсказать, чем он может заболеть? И, если у него есть предрасположенность к данной болезни, как его от неё уберечь? – именно этими вопросами задавался Андрей Юрьевич.

Диагноз «детский аутизм» обычно ставится ребёнку в возрасте от года до трёх лет (в редких случаях – уже во взрослом состоянии). Помимо набора особенностей поведения ребёнка (предпочтения жёстко установленной последовательности действий в повседневной жизни, неумение представить себе, что думают и чувствуют другие люди), аутизм характеризуют проблемы социального контакта (вплоть до его отсутствия), в более сложных случаях – отсутствие речи.

” Кроме того, Андрей Юрьевич упомянул и так называемые загадочные свойства физиологии многих аутистов. Некоторые аутисты, например, с задержкой чувствуют боль.
- Одна взрослая высокофункциональная женщина-аутист рассказала мне, что после перелома руки (или другой травмы) она начинала чувствовать боль с задержкой в 15 минут, – отмечает профессор.

 - У людей с диагнозом «аутизм», безусловно, есть проблемы в обществе, во взаимодействиях с другими людьми, наблюдаются проблемы и с адаптацией. Понятие нормы и болезни в обществе очень условно и изменчиво. Если, допустим, на каком-то воображаемом острове у всех жителей будет аутизм, он на этом острове будет нормой. В Америке аутисты с высокой функциональностью ощущают себя практически как национальность или особую этническую группу, поэтому для них аутизм – норма, а не болезнь. Но в понимании общества в целом это всё-таки болезнь, – утверждает Андрей Ржецкий.

” Врач Ганс Аспергер, впервые описавший синдром Аспергера, называл аутистов «маленькими профессорами». Он наделял их отсутствием эмпатии, невозможностью сформировать дружбу, способностью лишь к односторонним разговорам. Более того, он даже утверждал, что для успехов в науке или искусстве немножко аутизма просто необходимо.

Аутизм, детский аутизм, признаки аутизма у детей, проблема аутизма, причина аутизма

Аутизм, детский аутизм, признаки аутизма у детей, проблема аутизма, причина аутизма

– В Америке есть масса разных слоёв, клик, сообществ, которые имеют несовместимые представления о том, что такое аутизм, каковы тенденции изменения его частоты в популяции и что надо делать для понимания его истоков. Если спросить ведущих врачей, психиатров, генетиков, увеличивается ли частота аутизма или нет, может дойти до рукопашной. Кто-то утверждает, что увеличения не происходит. Есть люди, которые делают глубокий анализ данных и доказывают, что действительно есть реальное увеличение частоты. Мы рассматривали 3144 графства (примерно треть всех жителей США, около 100 миллионов человек), и по аутизму наблюдается чёткое увеличение. По умственной отсталости тот же самый эффект, но более слабый. Исследование в Южной Корее, где попытались проверить практически всех детей, показало, что частота этого заболевания выше, чем в США и гораздо выше, чем ожидалось, - поделился  информацией Андрей Ржецкий.

Генетика + влияние окружающей среды

– Почему к генетике в вопросе аутизма вдруг неожиданно «подкралась» среда?

– Можно посмотреть статистику с ожирением в Америке. Данные – из Центра контроля заболеваний США. Даны проценты популяции с ожирением в каждом из штатов: в 1985 году максимум по штату – 10-14 %; в 1997 году появилась категория «больше 20 %», в 2004 году – «больше 25 %», в 2005 году – «больше 30 %».

Это очень быстрый рост. И я не верю, что это можно объяснить генетическими изменениями: это слишком быстро происходит. Я также не верю, что наличие ресторанов McDonald’s и источников другой нездоровой пищи, поглощаемой людьми, – единственная проблема. Быстрое увеличение частоты массы заболеваний совместимо с загрязнением окружающей среды.

” - Авиакатастрофы можно рассматривать как хорошо изученные модели болезни, потому что там могут дать вклад и «генетика» (проблемы с конструкцией), и среда (человеческие ошибки и стечение обстоятельств в полёте)

- Есть конкретный случай – дело было в штате Северная Каролина, 8 января 2003 года. Маленький самолёт, выполняющий местный рейс, взлетел, замер в воздухе с высоко поднятым носом и через 37 секунд упал на землю; все люди на борту погибли. Группа экспертов стала изучать то, что произошло.

«Генетика». Выяснилось, что одна из проблем была с тросами, которые соединены с рулём высоты самолёта (elevator control cables). Во время настройки самолёта механик перетянул их, и в результате диапазон движений руля высоты был уменьшен. До этого случая самолёт сделал около дюжины успешных рейсов, и никаких проблем не было. Генетика сама по себе не оказалась летальной.

«Среда». Выяснилось, что вес людей на борту вычисляли, используя среднее для пассажира значение двадцатилетней давности. Конечно, за столько лет это значение изменилось, и средний вес пассажира возрос на 9 килограммов за 20 лет. В результате самолёт был очень сильно перегружен. Сочетание неисправного руля высоты (пилот не смог вырулить) и неравномерного распределения грузов привело к крушению.

Скорее всего, в сложных заболеваниях, таких как шизофрения, диабет и аутизм, также значительную роль играют удары среды. Для шизофрении курение марихуаны, служба в армии, сильные стрессы – известные триггеры. В случае аутизма мы эти триггеры не знаем, но есть масса «подозреваемых».

– Например?

”  Я провёл довольно много времени, собирая интервью родителей детей-аутистов. Есть несколько повторяющихся мотивов, например, когда ребёнок рождается без признаков аутизма, а потом что-то случается (в разных историях это разное). Например, из триггеров, касающихся ребёнка, это могут быть инфекционная болезнь, отравление.

- Масса «подозреваемых» триггеров влияет на мать во время беременности: пестициды, свинец, аналоги гормонов (например, эстрогена), лекарства и пластификаторы (вещества, входящие в состав пластмассы, которые попадают в воду и почву).

Потенциальных экологических факторов – миллионы, миллиарды и триллионы. На днях вышла статья учёных из Университета Калифорнии (Сан-Диего). Фактически это исследование очень похоже на нашу работу, опубликованную пару месяцев назад, с гораздо меньшей выборкой: это только Калифорния, около 900 детей (в нашем случае – более 90 тысяч), но зато с указанием конкретных пестицидов в качестве возможных причин болезни.

”  Статистический анализ показал, что чем ближе женщина в момент беременности (особенно в третьем триместре) проживала к полю, которое опрыскивалось пестицидами, тем достоверно выше была вероятность аутизма у ребёнка – почти в 2 раза!

Опять же в окружающей среде есть набор веществ, которые вызывают гипоспадии (врождённое нарушение мочеполовой системы) у мальчиков. Основная идея нашей работы была в использовании частоты гипоспадий в качестве индикатора среды. Наши анализы показали, что увеличение в графстве количества таких врождённых дефектов на 1 % по сравнению со средним по США предсказывает возрастание риска аутизма на 283 %.

– Вы говорите только о мальчиках. А у девочек нарушения не наблюдались?

” – Наблюдаются, но в меньшей степени. Возможно, это связано с тем, что многие факторы загрязнения среды являются аналогами эстрогена – женского гормона. Таким образом, получается несимметричное распределение. Кроме того, когда проблема обнаруживается у ещё не рождённых девочек, почему-то с большей частотой ребёнок не выживает, а мальчики с проблемами выживают.

– Если в случае эмбрионов девочек происходит выкидыш, что происходит с эмбрионами мальчиков до рождения?

– В развитии есть чётко отлаженный ход действий. Если одно из событий развития зародыша случилось неправильно, то и всё последующее может измениться. Происходят очень сложные геометрические преобразования – например, закрывание нервной трубки. Сбой на каком-то шаге изменяет всю траекторию развития.

– А каким-то ещё образом развитие аутизма отличается у девочек и мальчиков?

– У девочек вероятность заболеть аутизмом примерно от 4 до 5 раз ниже, чем у мальчиков. Но, в свою очередь, именно у девочек наблюдаются более тяжёлые симптомы.

Наиболее лёгкий случай – это синдром Аспергера: человек фактически очень высокофункциональный, только странен в общении. У Исаака Ньютона, например, подозревали этот синдром. Может быть, он есть и у Шелдона из «Теории большого взрыва». Сложные случаи представляют собой ситуации, когда человек совсем не взаимодействует с окружающей средой (даже с собственными родителями).

Аутизм, детский аутизм, признаки аутизма у детей, проблема аутизма, причина аутизма

Послесловие

- Конечно, «для молотка всё кажется гвоздём». Люди с генетическим образованием ищут генетику во всём, эпидемиологи наоборот видят во всём влияние среды. Сегодня перед нами представлено всё разнообразие мнений, одно из которых превратится в завтрашнее решение проблемы. Уже сегодня есть те самые теории где-то на окраине, которые борются за главенствующее положение, и одна из них, в конце концов, выиграет.

Если говорить с эпидемиологами, генетиками, математиками, с людьми, которые занимаются экономикой (в США есть и экономические стимулы диагноза аутизма), все видят разные решения проблемы и формулируют проблему тоже по-разному. Мне кажется, что нужен синтез многих соперничающих решений.

Было бы здорово в одной работе объединить и генетические данные, и данные среды. Это – «Святой Грааль» изучения сложных заболеваний, потому что до сих пор было невозможно одновременно проанализировать влияние среды и генетики на фенотип одних и тех же людей.

Подготовила Анастасия Грасмик
Фото: Анастасия Федорова
  Добавить ВКонтакте заметку об этой страницеОпубликовать в TwitterОпубликовать в FacebookОпубликовать в ЖЖОпубликовать в ОдноклассникахОпубликовать в Google+

ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ

   Обсуждение на форуме ("связанная" тема)
Шмелка (23/05/2017)
llazy
Александра2881
Уважаемые участники форума, давайте не будем устраивать в данной теме выяснения отношений, кто кому что и зачем написал. И будем корректны в своих высказываниях. У нас детки особые, а это порой требует максимум выдержки и терпения не только по отношению к ним, но и к другим тоже.
Александра2881 (23/05/2017)
cortl
Здравствуйте простите что вмешиваюсь скорее всего вашему ребенку не подходят ноотропы
каак вариант проконсультироваться и попробовать гомеопатию или сменить врача
в свое время Когитум нам назначала Одна Психиатор, истерик не было
burya
Здравствуйте подскажите где Горностая и контакты ? зарание Благодарю
Шмелка (20/05/2017)
Natashik78
Нет, нет, я говорю не о ресурсных классах, а о школе Перспектива, что туда сложно попасть. Поэтому и о частной школе подумываем.
Шоколадная конфета (19/05/2017)
Шмелка
поэтому и знаю, моя дочь в Перспективе учится
Natashik78 (19/05/2017)
Как раз на базе Перспективы и открывают Wink

Добавлено спустя 4 минуты 58 секунд:

И да, в эти классы не попасть. Потому что эти пилотные проекты открываются активными родителями для своих детей. Понимаю, что тут можно много и долго спорить. Но кому нужет ресурсный класс, тот его делает. Или очень сильно участвует в его организации. Во всей многомиллионной Москве сейчас порядка всего 10 классов действует (могу ошибаться в цифрах) и все они организованы родителями. Так что надо не сетовать, а деймтвовать! Дай Бог, что после этих двух пилотных новосибирских класов на следующий год открылись еще 4, а еще на следующий -- еще 8. Так, глядишь, и дойдем до полной инклюзии...
Шмелка (19/05/2017)
Шоколадная конфета
Я сегодня позвонила, как прочитала сообщение Natashik78
Сотрудник сказал что этим вопросом занимается руководитель, а ее на месте не было. Так что выяснить пока подробнее не удалось. Записали мой телефон, пообещали завтра позвонить.
Ведь это уже хоть какая-то соломинка для наших детей. Я сколько школ обзвонила, везде отказывают, т.к. диагноз - аутизм, без УО или чего-либо другого. Поэтому идет в обычную школу. Ну какая обычная школа для аутиста с 35 учениками в классе!!!
На Потанинской в школе Перспектива пока что не отказали сразу, но поговаривают что туда трудно попасть.
Шоколадная конфета (19/05/2017)
Natashik78 писал(а):
Шмелка
Диада в городе тоже такой класс открывает, так что не только в Академе. Просто новость вышла в городковских изданиях от пресс-центра НГУ.


Да, действительно, Диада открывает такой класс, но пока неизвестно, на базе какого ОУ. Как узнаю - сразу проболтаюсь :haha:

Добавлено спустя 1 минуту 25 секунд:

педагога уже могу назвать Embarassed
Natashik78 (19/05/2017)
Шмелка
Диада в городе тоже такой класс открывает, так что не только в Академе. Просто новость вышла в городковских изданиях от пресс-центра НГУ.
Шмелка (19/05/2017)
burya
Отличная новость. Лед, медленно, но начинает трогаться.
Плохо, что в Академгородке всё это. А в городе, насколько я знаю, только "Диада+" по АВА-терапии занимаются.
burya (19/05/2017)
В Образовательном центре «Горностай» (Гимназия №6 Новосибирска) откроется ресурсный класс для детей с аутизмом ― это совместный пилотный проект инициативных родителей из организации помощи людям с аутизмом «Атмосфера» и Центра прикладного анализа поведения НГУ. В будущем такие классы могут появиться не только в Новосибирске, но и в области. Идею поддерживают в Министерстве образования, науки и инновационной политики Новосибирской области.

Скрытый текст:

― Суть проекта, ― поясняет президент «Атмосферы» Евгений Бондарь, ― создать специальные образовательные условия ребенку с аутизмом, которые позволят ему обучаться в обычной школе вместе со своими нейротипичными сверстниками. Это то, что принято называть словом «инклюзия». Инклюзия особенно важна для детей с аутизмом, потому что коллектив нормально развивающихся сверстников является идеальной средой для обучения социальным навыкам, которые даются детям с аутизмом, как правило, намного сложнее навыков академических.

― Без создания особых условий организовать образовательный процесс не получится. Например, если ребенка с аутизмом, который вокализирует или стучит по столу, сразу ввести в обычный класс, то, очевидно, ничего хорошо из этого не выйдет. Поэтому в школе создается отдельный, так называемый «ресурсный» класс для детей с аутизмом, где их готовят к включению в коллектив сверстников, а сам процесс адаптации в обычном классе является постепенным, строго индивидуальным и организуется при поддержке специально подготовленных специалистов.

Таких специалистов ― учителя ресурсного класса, поведенческого аналитика и тьюторов готовит Центр прикладного анализа поведения НГУ. Задача коллектива ресурсного класса ― со временем уменьшить эту поддержку и достичь самостоятельного посещения учеником с аутизмом обычного класса. Для решения этой непростой задачи команда ресурсного класса использует научно обоснованные психолого-педагогические методики, основанные на дисциплине прикладной анализ поведения (ПАП).

Подготовительные занятия для учеников будущего класса начнутся уже в этом месяце, а первого сентября ресурсный класс гимназии «Горностай» примет первых особенных учеников.

По словам Евгения Бондаря, долгосрочной целью организации «Атмосфера» является сделать такую модель обучения доступной для всех детей и подростков с аутизмом, проживающим в нашей области.
Пресс-служба НГУ

cortl (13/05/2017)
llazy, согласна, я несколько не так выразила мысль. Не считаю ноотропы бесполезными, какие то нам помогли, какие то нет, это все индивидуально. Был период у нас, когда один курс, сменял сразу же другой. Для себя решила, что между приемами курса ноотропов должен быть перерыв хотя бы полгода и, да, с седативными препаратами.

Добавлено спустя 15 минут 27 секунд:

Прошу помощи. Переехали из другого региона, там принцип/порядок оказания мед. помощи несколько иной, чем здесь, относимся к Новосибирской центральной районной больнице в Краснообске. Подскажите, пож-та, логопедов-дефектологов и неврологов, занимающихся с детьми с РАС, может Центры какие-то, которые реально помогли. У эпилептолога-невролога в Областной уже была, не "наш" врач.
llazy (12/05/2017)
cortl
если появляются какие-то нежелательные эффекты в ходе приема препаратов - это называется непереносимость.
Можно снижать дозу до переносимой, можно убирать. :cool:

Ноотропов огромная группа, можно подобрать переносимые, а то что " не все йогруты одинаково полезны" это относится ко всем группам препаратов.
Я с нурофена чуть кони не двинула неделю назад, но я понимаю почему так получилось и не считаю в целом ибупрофен "плохим и не безопасным лекарственным средством".

Если есть нужда в ноотропах, есть выраженный положительный эффект, но нервная система растармаживется выход :
- изменить время приема , препараты ГАМК лучше не пить после 14.00, не уснешь.

- снизить дозировку. Я делила и гаммалон и фенибут, и алимемазин, с минимальной терапевтической начинала. Органическое поражение ЦНС - черт его знает что там в мозгах, накапливается препарат или выводится быстрее.
- принимать ноотропы и седативные преараты. Иногда ноотропный эффект важен.

Навредить можно и аспирином и зелёнкой. Если пользоваться бездумно.
cortl (12/05/2017)
Несколько не по теме. Моему ребенку 3,5 ЗПРР, органическое поражение ЦНС, АРП, аутоподобное поведение. Долгий период времени принимали разные ноотропы, стала замечать, как только начинаем принимать ноотропы, ребенок становиться очень истеричным, врачи добавляли успокоительные. Последним был когитум, вместе с ним возбудимость и бесконечные истерики на ровном месте. Не допили даже курс, я не выдержала. Около года не принимаем ноотропы, ушли параксизмы. Может мне конечно и кажется, но к ноотропам я стала онтоситься с осторожностью.
llazy (12/05/2017)
natalsha1985
Нейролептики назначают при агрессии, если агрессия неуправляемая - ребенок калечит себя и окружающих , пить стоит.
Может контролировать свое поведение , посоветуйтесь с лечащим врачом как снизить дозировку и уйти с препарата на время. Их пьют как постоянно , так и курсом.
natalsha1985 (12/05/2017)
Пишу свою историю, нам невролог ставил ЗРР, потом ЗПРР, теперь РДА под вопросом. Сыну 4,7г., не разговаривает, издает свои звуки, слоги, лечились ноотропами, дали направление В психоневрологический диспансер и психиатр сразу назначает нейролептик, практически не общавшись с ребенком. Он у меня не буйный, психует, кричит только, когда что-то не нравится или не мы его просьб, может начать в этот момент драться или себя бить. В последнее время стало заметно, что ему говоришь нельзя драться, он перестает. Вообщем я в замешательстве пить эти нейролептики или нет. Также мы начали ходить на АВВа-терапию и там настоятельно рекомендуют от них отказаться или уменьшить объем. Они вроде еще вызывают привыкание и сонливость, но он у меня и так спит богатырским сном.
хочу услышать реальные отзывы мам, котторые давали нейролептики, или не стали давать по какой-то причине своему ребенку.
      1 | 2 | 3 | 4 | 5    

Есть мнение?

Текст:
Автор:
Код: 
 Для получения уведомлений об ответах необходимо представиться или зарегистирироваться