/Беременность: от планирования до родов/Планирование беременности. ЭКО

Генетика и репродукция

Генетика - это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность - это способность организма передавать свои признаки потомкам. У человека вся наследственная информация записана на хромосомах (подобно тому, как музыка записана на диске). Всего у человека 23 пары хромосом, которые находятся в ядрах всех клеток нашего организма. Половину хромосом мы получаем от отца и половину от матери. Своим детям мы тоже передаем только половину нашей наследственной информации. Каждая хромосома содержит свою часть наследственной информации, подобно тому, как каждый том трилогии содержит свою часть романа. 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин, а одна пара различается. У женщин это две одинаковые Х-хромосомы, а у мужчин одна Х и одна Y. Именно мужчина может передать ребенку либо Х либо Y-хромосому, и запрограммировать пол будущего ребенка. Женщина всегда отдает только Х-хромосому (Y-хромосомы у нее нет), так что, вопреки распространенному мнению, выбор пола ребенка от нее совсем не зависит.

Изменчивость - это способность приобретать новые признаки. Изменчивость очень важна как для человечества в целом, так и для каждого индивидуума. Приобретая новые признаки, организм имеет шанс лучше приспособиться к меняющимся условиям внешней среды, например, лучше противостоять вирусам, которые тоже постоянно меняются (вспомните птичий грипп). Подобно Алисе в стране Чудес, мы должны постоянно бежать, чтобы оставаться на месте (не дать шанс вирусам и бактериям убить себя). Главным источником изменчивости является случайное сочетание признаков отца и матери при оплодотворении. Случайно созревшая яйцеклетка встречает самый сильный и здоровый сперматозоид, который, в свою очередь, содержит половину наследственной информации отца, случайно в него попавшую. После оплодотворения признаки «договариваются» между собой. Сильные признаки уступают место слабым, а равные по силе взаимодействуют. Так в первые минуты после оплодотворения формируется облик будущего человека. Вторым источником изменчивости являются мутации. Мутации - это ошибки, возникающие при делении клеток и вызывающие изменения наследственной информации на самых разных уровнях. Они могут возникать как в половых клетках (яйцеклетках и сперматозоидах), так и в любой клетке тела при ее делении. Ребенку могут достаться только мутации, возникшие в половых клетках. Мутации могут возникать как сами по себе, так и под действием факторов заставляющих клетки ошибаться – мутагенов. К таким факторам относятся различные излучения (главным образом радиация), некоторые химические вещества (в.т.ч. никотин и алкоголь), перегревание (например, перегревание яичек, если мужчина носит слишком тесное белье) и некоторые другие. Принято считать, что мутации крайне вредны. На самом деле большая их часть нейтральна либо полезна, но, к сожалению, таких мутаций мы даже не замечаем. Большинство наших признаков возникло при помощи мутаций (например, разнообразные оттенки цвета волос или группы крови). Мутации могут как возникать вновь, так и передаваться по наследству. Имея какую-либо мутацию, вы имеете 50% шанс передать ее вашему ребенку. Вредные мутации вызывают какое-либо заболевание человека, и они могут проявиться в любом возрасте и никогда не остаются не замеченными.

Медико–генетическая служба была создана для диагностики наследственных патологий, и предотвращения риска передать такие заболевания по наследству. Врачи-генетики подскажут вам, связано ли ваше заболевание с мутацией, или возникло по другим причинам. О пользе и вреде такой службы можно долго рассуждать и спорить. Главным образом потому, что врачи-генетики занимаются только диагностикой, а не лечением. Это вполне оправданно, т.к. многие наследственные заболевания неизлечимы, однако современная коррекция может улучшить жизнь человека почти до нормы. Очень часто люди боятся обращаться к генетику, т.к. опасаются услышать диагноз-приговор. Однако не следует забывать, что правильно поставленный диагноз гораздо полезнее неправильного лечения, дающего ложные надежды и приносящего вред здоровью. Второй причиной низкой популярности генетического консультирования является высокая стоимость диагностики. Большинство диагностических процедур требуют не только дорогостоящих реактивов, но и высококвалифицированных специалистов, отсюда и стоимость. Эта проблема не имеет однозначного решения, но вы можете попытаться частично компенсировать затраты за счет своего работодателя или встать на очередь на бесплатную высокотехнологичную помощь (это потребует строгих показаний и ожидание займет некоторое время).

Как происходит консультация

На консультацию к генетику следует идти обязательно вдвоем, ведь зачать ребенка можно только вдвоем. При себе следует иметь все имеющиеся у вас медицинские материалы, связанные с планированием беременности, неплохо запастись своей детской мед. картой и выпиской из роддома, но это не обязательно. Врач-генетик сначала подробно расспросит вас, вопросы могут касаться не только планирования беременности. но и вашего детства, особенностей профессиональной деятельности и других областей вашей жизни. Затем врач осмотрит вас, обращая особое внимание на косвенные признаки наследственных изменений, которые можно обнаружить, например, на ладонях, груди и ушах. Затем, если будет необходимость, вам назначат исследование кариотипа. Кариотип - это полный набор хромосом, все 23 пары. Для анализа у вас возьмут кровь из вены, выделят из нее белые кровяные клетки, посадят на питательную среду, чтобы заставить их делиться, и на стадии метафазы (когда хромосомы хорошо видны) сделают из них препарат. Затем ваши хромосомы будут рассматривать в микроскоп. Это позволит обнаружить как крупные нарушения, например, нехватку хромосом или лишние хромосомы, так и более мелкие, например, перемещение отдельных участков хромосом в неположенное место. Крупные нарушения обычно выявляются в детстве (максимум до 10 лет), т.к. вызывают очень серьезные нарушения здоровья. Мелкие могут вообще не влиять на здоровье, а могут вызывать серьезные патологии и бесплодие. Ничего, кроме анализа кариотипа, не подскажет вам, есть у вас нарушения наследственного материала или нет! Наследственные болезни могут передаваться по наследству многие поколения и никак себя не обнаруживать, а проявиться только в определенной комбинации наследственного материала родителей. Если такие нарушения выявлены, вам назначат более детальное обследование и подберут соответствующее лечение. И главное, помните, что наследственные патологи очень редки!!! Подавляющее большинство самопроизвольных выкидышей в малом сроке происходит именно по причине нарушения наследственного материала. Природа придумала своего рода защитный механизм, однако и он иногда ошибается.

27.10.2006
Btata,
Новосибирск

  Добавить ВКонтакте заметку об этой страницеОпубликовать в TwitterОпубликовать в FacebookОпубликовать в ЖЖОпубликовать в ОдноклассникахОпубликовать в Google+


ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ

mama_Kostika (03/02/2010)
Здравствуйте, сейчас у меня беременность 8нед.планирую рожать(полгода назад у меня была замершая беременнасть) и до этого был выкидыш и роды. меня отправили к генетику сейчас. чем черываты для настоящей беременности-предыдущие выкидыши?
Елена [] (18/03/2009)
Подскажите пожалуйста где можно сделать анализ кориатипа в Омске? Спасибо
Татьяна [] (14/09/2007)
подскажите пожалуйста где можно сделать такой анализ крови в Новосибирске? спасибо
Татьяна. (12/05/2007)
Здравствуйте, есть ли такие центы/специалисты в Новосибирске?
Куда можно обратится для проведения подобного анализа и какова примерная его стоимость. Заранее спасибо.

Есть мнение?

Текст:
Автор:

E-mail:
(будет защищён от спаммерских роботов)
Код: 
 Для получения уведомлений об ответах необходимо представиться или зарегистирироваться