/Беременность: от планирования до родов/Беременность/Наблюдение беременности. Анализы. Здоровье будущей мамы и малыша

Пренатальная (дородовая) диагностика

пренатальная диагностика, пренатальный скрининг, неинвазивный пренатальный тест, УЗИ для беременных, тройной тестНеинвазивные методы: УЗИ и скрининг материнских сывороточных маркеров

II Международный Конгресс «Новые технологии в акушерстве, гинекологии, перинатологии и репродуктивной медицине» еще раз позволил специалистам рассказать, как спрогнозировать возможные проблемы здоровья новорожденного. Что именно можно «подсмотреть» посредством неинвазивной пренатальной диагностики? Высока ли точность этих методов? Стоит ли вообще делать эти исследования?

Стандарты дородовой диагностики – два исследования

Врач-генетик высшей категории, к.м.н., заведующая отделением консультирования Медико-генетической консультации Татьяна Лукьянова рассказала, что, по данным восьмого Всероссийского форума «Мать и дитя»,

... у 70% детей-инвалидов до 16 лет инвалидность – следствие пренатальных (возникших во время беременности) проблем.

Она отметила, что уже из-за этого будущим мамам важно вовремя вставать на учет. Ведь маме сделают ультразвуковое исследование (УЗИ) дважды: на сроках в 11-14 недель и в 20-25 недель беременности. УЗИ способно распознать неполадки в развитии, например, спинного мозга или увидеть признаки синдрома Дауна.

УЗИ – это первая шаг пренатальной диагностики, и медики не полагаются только лишь на него. Стандартная ранняя дородовая диагностика (скрининг) хромосомных аномалий – это УЗИ (как вы помните, дважды) и исследование материнских сывороточных маркеров (из вены женщины берут кровь).

Редко, но важно

Хромосомные изменения – большая редкость.

 По статистике, озвученной Татьяной Лукьяновой, в прошлом году 25779 (83%) будущих мам из вставших на учет до 14 недель прошли ранний пренатальный скрининг. По его результатам только 406 пациенткам предложили для уточнения картины пройти инвазивную (с хирургическим вмешательством в полость матки) диагностику плода.

Хромосомные изменения обнаружились в 45 случаях. На возраст «36+» пришлось 22 случая, из них 13 – это синдром Дауна. У молодых будущих мам (20-25 лет), 8 беременностей были неблагополучными в плане хромосомных аномалий (два случая синдрома Дауна).

53 мамы из почти 26 тысяч – это чуть больше 0,2%. Но некоторые женщины не встают на учет, отказываются от ранней диагностики как раз потому, что не хотят омрачать радостные ожидания: «Какой будет малыш, такой и будет. Все равно он мой. И все равно он родится». Татьяна Лукьянова подчеркивает, что даже если после диагностики (скрининга) с помощью УЗИ и сывороточных маркеров беременная попадает в высокую группу риска, это не приговор. Это значит, что вероятность рождения ребенка с определенным диагнозом у этой мамочки выше, чем у остальных. У врача и у вас появилась дополнительная информация, вместе вы определитесь, что дальше делать. Люди же не страусы, в конце концов?

Во-первых, для уточнения диагноза вам предложат исследования хромосом будущего ребенка с использованием околоплодной жидкости.

” Как видно из статистика Татьяны Лукьяновой за прошлый год, у 87% мам после такого уточняющего исследования неприятные прогнозы не нашли подтверждения.

Во-вторых, даже если все действительно складывается не самым благоприятным образом, у вас появится время, чтобы больше узнать об особенностях будущего сына или дочери и возможностях их абилитации.

Кадры решают все

Почему наряду с результатами УЗИ важен анализ материнских сывороточных маркеров?

- Сегодня доказано, - подчеркивает Татьяна Витальевна, - что по отдельности этих методов недостаточно для эффективного прогнозирования хромосомных болезней пока еще не родившегося человека. Но вместе именно эти два щадящих исследования позволяют делать диагностику намного точнее, при этом снижая количество необоснованных внутриматочных вмешательств.

Что касается УЗИ, то тут очень важно, на каком оборудовании оно сделано, какой специалист интерпретировал результаты. Сегодня лидер по разработке методов дородовой диагностики – английский Фонд медицины плода (FMF). Лондонские специалисты сертифицируют врачей из разных стран.

 Пренатальное УЗИ-исследование с 11 по 14-ю неделю должны проводить специалисты с сертификатом FMF. У нас такие специалисты есть только в государственных учреждениях.

Генетическая патология… звучит пугающе для большинства мам. На деле же речь идет о целом спектре нарушений развития ребенка – от самых грубых, до легко компенсируемых. Иногда они могут проявляться неожиданным для мамы образом – например, в виде порока сердца. Об этом на втором Международном конгрессе «Новые технологии в акушерстве, гинекологии, перинатологии и репродуктивной медицине» рассказала врач УЗИ-диагностики, доктор медицинских наук Галина Нарциссова.

Дополнительные неинвазивные методы исследования за последнее время тоже претерпели значительные изменения – сегодня все чаще с целью уточнения диагноза еще неродившегося ребенка будущим мамам назначают МРТ. Как это работает и не представляет ли магнитно-резонансная томография опасности для малыша – обо всем этом в нашем следующем материале.

4.05.2015
Автор: Татьяна Марголис
  Добавить ВКонтакте заметку об этой страницеОпубликовать в TwitterОпубликовать в FacebookОпубликовать в ЖЖОпубликовать в ОдноклассникахОпубликовать в Google+


ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ

   Обсуждение на форуме ("связанная" тема)
cerenada (27/10/2015)
у всех по разному, зависит от протекания беременности, настроя роженицы, врачей и т.д.
Лали55 (27/10/2015)
девочки, а правда, что сейчас безопаснее делать кесарево, чем рожать обычным способом?
Ксюнтия (05/05/2015)
katushkaa
Врачи работают в системе и будут работать так как требует того система. Говорят судят не по словам, а по делам. А дела плохи.
На счёт обязательной диагностики думаю, что смысла в ней нет, опять будет план, опять будет требования по выполнениб этого плана.
Вы правы, претензий к докторам быть наверно должно меньше, нужно начинать с себя, природа создала человека совершенным, а остальное дело рук самого человека. И читая многие форумы и общаясь с людьми лично, все-таки вижу в последнее время, что люди выходят на новый уровень осознанности по отношениб к своему здоровью, вот элита бы ещё вышла и было бы жить веселее Smile
katushkaa (05/05/2015)
Ксюнтия
ну так-то да.
Но это был конгресс различного рода докторов и отраслей, работающих с ними рука об руку.

Мне показался интересным момент, что в планах на недалёкое будущее всем женщинам обязательно делать анализ на наличие гена рака груди.

А то, что менять надо изначально общество, то это да.
Глобальный такой вопрос. Как это сделать?
Боюсь, что это вопрос не к докторам. а в целом к человечеству aga-aga
Ксюнтия (05/05/2015)
katushkaa писал(а):


У нас в городе сейчас есть возможность проведения внутриутробных операций.

Лично я рада, что жителей вообще появилась такая возможность.

Я знаю об этом центре. Интересно , сколько было затрачено средств на его создание и сколько стоит одна внутриутробная операция и какие гарантии по здоровью?

И когда-нибудь будут в стране профилактические акции по сохранению женского здоровья. В статье приводят две основные причины из-за которых риск патологии плода увеличивается - это
Цитата:
невылеченные внутриматочные и урогенитальные инфекции.

А откуда ноги растут?
Девушки начинают пол.жизнь с 11-14 лет, быть в 18-20 лет девственицей стыдно. В моё отроческое время РАЗ В МЕСЯЦ проводили внеклассные занятия с гинекологом, который рассказывал о значимости ОК и о том, что секса в нашей жизни может быть сколько нам хочется, важно не забеременеть. И такая политика была в нач. 2000х по всей России и был дан указ и его выполнили на 100%, брошюры об ОК модно было бесплатно приобрести в любой ЖК, плакаты висели и в школе и в институте и в тех же ЖК.
Теперь висят другие - о пользе вакцинации от рака шейки матки.
Знаете, я не против новых технологий, но ставку нужно делать на другое. ИМХО.
katushkaa (04/05/2015)
Ксюнтия
Я бы на биопсию хориона согласилась только, если УЗИ и скрининг материнских сывороточных маркеров очень плохой. Причём оба анализа, а не какой-то один.

Хорошо, что у вашей подруги всё хорошо.
Вообще, в докладе Татьяны Лукьяновой на конгрессе как раз говорилось о том, что у нас не такой высокий % патологий.

На том, какой % выкидышей после инвазивных процедур я не акцентировала своё внимание. Эта процедура проводится после Информированного согласия пациента.
Припоминаю, что при кордоцентезе озвучивался % - 2%.

Цитата:
И что дальше?

А что вы хотите, чтобы было дальше?

У нас в городе сейчас есть возможность проведения внутриутробных операций.

Лично я рада, что жителей вообще появилась такая возможность.
Ксюнтия (04/05/2015)
Цитата:
Да, есть небольшой риск выкидыша после инвазивных процедур,


Какой? Скажите. Одна из десяти или 3? Или 5ть беременностей после этой процедуры прерывается?

У меня знакомая делала эту процедуру на сроке 8ми недель, что-то врачам на УЗИ не понравилось еще на таком мал. сроке. Рассказывала, пока ехала на процедуру, потом в процессе посидела . Результат - отклонений нет. Но роды были трудными и родился ребенок не совсем здоровый. По мне , так если уж суждено человеку помучиться в жизни, то он помучается. ИМХО.

Цитата:
И доктора, и семья уже будут готовы к тому, например, что малыша сразу же после рождения прооперируют в кардиохирургическом центре – клинике новосибирского НИИ патологии кровообращения им академика Мешалкина.

И что дальше?
Я одно время, когда занималась организацией сбора гум. помощи одиноким молодым мамам, столкнулась с семьей, которая приехала к нам из Иркутска, в 32 нед на плановом скрининге у плода обнаружили порок сердца. В 36 нед сделали плановое КС в обл. больнице, затем ребенка увезли в Мешалкина (чтобы это произошло паре пришлось пройти через все прелести российской бюрократии), 4 операции в течение 2,5 мес... и все...
В тот момент я соседствовала с детскими кардиологами из Мешалкина, зашла обсудить этот вопрос, не то чтобы какие-то прогнозы уточнить, нет, просто послушать мнение квалифицированных врачей с огромным опытом. И хотя мне многие вещи в ответе на мои вопросы показались циничными (видимо врачевание оставляет такой след на человеке), тем не менее, опыт у людей большой и с их слов, на практике очень редко, когда такой ребенок доживает до 15-16 лет...
katushkaa (04/05/2015)
Ксюнтия
ну так на конгрессе все эти вопросы и обсуждались.
И, поверьте, если дело дошло до прокола матки и взятия вод, то повод есть.
У нас в городе не так много докторов, кто такое делает, и просто так "развлечения ради" эти талантливые люди что попало делать не будут.

Кстати, на конгрессе даже была тема о том, как "страшно ходить к врачам". Embarassed :haha: Утрирую, конечно, тема доклада была "Современные подходы к управлению безопасностью пациента".
Ксюнтия (04/05/2015)
Прогресс, это хорошо, но надо иметь жесткие основания для подобных исследований. УЗИ плода для многих мам носит развлекательный характер и вряд ли какой доктор отговорит беременную делать УЗИ каждый месяц так сказать для собственного спокойствия. Природу не обхитришь, врач напишет - мальчик, а родится девочка или поставит с-м Дауна, а родится здоровый. А если учесть истории криминального характера, то таких ситуаций может быть множество. Надо во всем знать меру. Прокол матки и взятие околоплодных вод рисковая процедура, пусть расскажут статистику по ней, сколько процедур прошло без прерывания беременности. Когда втавать на учет, решает сама женщина, многие знают свои проблемы, в том числе возможные и бегут к врачу уже через 2 недели после овуляции, а кто-то с детьми дома сидит и физически не может прийти а ЖК, у кого-то ЖК ассоциируется со стрессом, а в частные центры финансы не позволяют ходить. В наше время , когда уровень медицины на низком уровне, а желание заработать на незнании и чувствах роженицы - высокий, трудно врачам доверять полностью, в том числе и диагностике, которую проводит врач, в том числе и лабораториям, которые проводят анализы и т.д. Уважение, как известно не требуют, а заслуживают. Пока с этим в муниципальных ЖК проблемы и очень большие. ИМХО
katushkaa (04/05/2015)
Спасибо.
Мне понравился этот доклад.

Но мне казалось, что все эти скрининги уже давно используются. а со слов Татьяны оказалось, что вот совсем недавно стали их использвать.

Мне сложно судить, я беременность проходила в другом городе, там уже в 2006-2007 были и УЗИ, и позже скрининг по маркерам.
Получается, дод Новосибирска позже дошла эта практика. Хотя, может, я что-то не поняла в датах.

Очень инетересно Татьяна Лукьянова рассказывала.
Отметила тот факт, что всего лишь один анализ сам по себе не так информаивен, а лишь указывает на риски. И только, если несколько анализов показывают, что есть вероятность генетической аномалии, то группа докторов решает, что делать.

Спасибо за статью :-)
burya (04/05/2015)
Специально для сибмам: о чем говорили специалисты на конгрессе.


Пренатальная (дородовая) диагностика. Неинвазивные методы: УЗИ и скрининг материнских сывороточных маркеров

изображение

Порок сердца у плода: нельзя предсказать, но можно диагностировать

изображение

Магнитно-резонансная томография - новый метод пренатальной диагностики
burya (22/04/2015)
Пока можно почитать наши публикации по следам первого конгресса:
http://sibmama.ru/?p=chimio-rak
http://sibmama.ru/index.php?p=kruglyy-stol-15-aprl
http://sibmama.ru/?p=tomografiya-beremenn
Про пренатальную диагностику постараемся написать в этом году :-)
katushkaa (22/04/2015)
Мне очень нравится. Сегодня сходила поинтересоваться. В итоге, буквально с открытым ртом слушала доклады Российских, Американских и Французских докладчиков. Узнала новейшие знания про эболу, СПИД, эмболию, роботов в медицине, развитие мозга от эмбриона до старости, и пр.
Очень жалею, что не обладаю достаточным даром красноречия, чтобы передать всё своё восхищение.

Вечером будут интересные доклады про возрастные изменения в организме женщины, менопаузу, кожу в период менопаузы и проч.
В Мариотте интересный доклад про беременность и ожирение.

Из того, что лично мне интересно. Я бы завтра послушала про рак, генетику рака. Там много выступающих и много тем.

А послезавтра с утра пренатальный скрининг Лукьяновой, и мне очень инетерсен доклад Макагона про пренатальную диагностику и медицину плода (итоги 18-летней деятельности).
katushkaa (21/04/2015)
нет, не пустят, т.е. не везде. там по бейджам вход.
burya (21/04/2015)
Да пустят, наверное, но лучше позвонить Smile
      1 | 2    

Есть мнение?

Текст:
Автор:
Код: 
 Для получения уведомлений об ответах необходимо представиться или зарегистирироваться